Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов | Иванова М.Е., Атарщиков Д.С., Демчинский А.М., Стрельников В.В., Бар Д., Порядин Г.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.
В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению спектра мутаций российской когорты пациентов с синдромом Ашера и проведению анализа метаболома и интерактома, а также поиска путей таргетного лечения синдрома Ашера Введение Синдром Ашера (Usher syndrome, USH) является аутосомно-рецессивным заболеванием, на которое приходится почти половина всех случаев сочетанной наследственной глухоты и слепоты. По оценкам, распространенность USH составляет…