Новые подходы к диагностике и терапии инфантильной формы дефицита лизосомной кислой липазы: мнение экспертов | Н.В. Агеева, А.В. Дегтярева, С.В. Михайлова, Т.М. Первунина, Т.В. Строкова, А.Н. Сурков
Новые подходы к диагностике и терапии инфантильной формы дефицита лизосомной кислой липазы: мнение экспертов Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — хроническое системное наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма липидов, приводящее к тяжелому поражению различных органов и преждевременной смерти. Причиной ДЛКЛ являются мутации гена LIPA, кодирующего синтез лизосомной кислой…
