Особенности зрительных функций, их корреляция с показателями ОКТ-ангиографии макулы у пациентов с начальной меланомой хориоидеи | Мякошина Е.Б., Саакян С.В.

Введение Меланома хориоидеи — наиболее распространенная злокачественная внутриглазная опухоль [1, 2]. Трудности ранней диагностики меланомы заключаются в том, что зачастую она протекает бессимптомно или вызывает появление метаморфопсий, искажение формы предметов, незначительное снижение зрения [3, 4]. Эти жалобы являются неспецифичными и могут приводить к ошибочным диагнозам, таким как катаракта, отслойка сетчатки, возрастная макулярная дегенерация и др.,…

Дефицит лизосомной кислой липазы: анализ применения ферментной заместительной терапии | Полянская Н.А., Горбунова А.А., Павлинова Е.Б., Савченко О.А., Киршина И.А., Багаева М.Э., Строкова Т.В.

Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомальная кислая липаза (ЛКЛ). Недостаток или отсутствие активности ЛКЛ приводит к нарушению внутрилизосомного гидролиза сложных эфиров холестерина и триглицеридов и их накоплению в органах-мишенях [1, 2]. Заболевание представлено двумя основными фенотипами: тяжелой быстропрогрессирующей формой с ранним началом…

Аппендицит и COVID-19: новые задачи в эпоху пандемии | Феклисова Л.В., Ольхова Е.Б., Николаева С.В., Каннер Е.В., Аллахвердиев И.С.

Введение COVID-19 характеризуется разнообразной клинической картиной, однако наиболее частыми клиническими проявлениями в дебюте болезни являются симптомы поражения респираторного тракта (кашель, катаральные явления), а также лихорадка, потеря обоняния/вкуса [1]. Помимо вышеперечисленных симптомов, нередко выявляются симптомы поражения желудочно-кишечного тракта (ЖКТ): анорексия, рвота, диарея, боль в животе [2–8], причем самым распространенным из них является диарея. По данным различных…

Терапия остеоартрита у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани | Клестер Е.Б., Плинокосова Л.А.

Введение Недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ) до настоящего момента является трудной в диагностике патологией. Множество проявлений, большинство из которых не имеют выраженной клинической картины, сложность использования диагностических критериев, высокая стоимость лабораторной и инструментальной диагностики делают постановку диагноза затруднительной. Статистические данные по НДСТ до сих пор разнятся. Ю.Г. Калаева и соавт. [1] при обследовании подростков 10–14 лет выявили 61,9% детей с синдромом НДСТ среди обследованных. Основными клиническими проявлениями…

Комплексная терапия синдрома «сухого глаза» на фоне хронического периферического увеита | Татарникова Е.Б., Кривошеина О.И.

Введение В 2017 г. в докладе Dry Eye Workshop II исследовательской группой Tear Film and Ocular Surface Society (TFOS DEWS II) синдром «сухого глаза» (ССГ) было предложено рассматривать как самостоятельное мультифакторное заболевание глазной поверхности, оказывающее существенное влияние на зрительные функции, а также на повседневную деятельность, производительность труда и качество жизни пациентов [1–5]. Среди патогенетических факторов ССГ важную роль играют: нестабильность и гиперосмолярность слезной…

Анализ современных тенденций в изучении глаукомы на основе обзора научных публикаций | Запорожец Л.А., Алексеев В.Н., Егоров Е.А., Мартынова Е.Б., Алексеев Ю.А.

Введение  Среди актуальных проблем офтальмологии глаукома занимает одно из ведущих мест. Значительное количество современных публикаций посвящены изучению различных сторон этого многофакторного заболевания, и основную информацию о тенденциях в изучении глаукомы, несмотря на повсеместное развитие информационных интернет-порталов, врачи-офтальмологи получают при чтении специализированной медицинской литературы. По статистике, американские врачи тратят на чтение периодической печати 2–5 ч в неделю и получают до 12 журналов (платных и бесплатных). В России 38% врачей…

Нерешенные вопросы диагностики гипофосфатазии: мнение экспертов | Захарова Е.Ю., Варламова Т.В., Воронин С.В., Власенко Н.Ю., Кочегурова Е.М., Мамбетова А.М., Печатникова Н.Л., Соснина И.Б., Удалова О.В., Храмова Е.Б.

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, приводящей к дефициту щелочной фосфатазы (ЩФ) [1, 2]. Распространенность тяжелых форм ГФФ — перинатальной и инфантильной — колеблется от 1:100 000 до 1:300 000 [3, 4], а в популяциях с выявленным эффектом «основателя» — до 1:2500 [5]. В основном болезнь проявляется нарушением минерализации костной ткани, приводящим к рахитическим деформациям скелета, нарушению роста…

К вопросу о комплексной лучевой диагностике воспалительных заболеваний костей у детей на ранней стадии процесса | Шолохова Н.А., Ольхова Е.Б.

Введение Скелетно-мышечная система детей и подростков имеет ряд анатомо-физиологических особенностей [1, 2]. Процесс окостенения скелета пролонгирован по времени, в связи с чем соотношение костной и хрящевой ткани изменяется на протяжении всего периода его формирования. Полная оссификация хрящевых структур наступает к 15–18 годам [3–6]. Данным фактом объясняются существенные различия диагностической эффективности различных методов лучевой диагностики скелетно-мышечной системы [7–10]. Метаэпифизарная область, содержащая в своей структуре…

Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…

Современные тенденции лечения синдрома «сухого глаза» | Татарникова Е.Б., Кривошеина О.И.

Слезозаместительная терапия синдрома «сухого глаза» Искусственные заменители слезы Одним из основных направлений лечения синдрома «сухого глаза» (ССГ) на современном этапе является применение искусственных заменителей слезы, содержащих водную основу и повышающих вязкость смазочных веществ на основе природных или синтетических полимеров. Данные компоненты, воздействуя на водный и муциновый слои прероговичной слезной пленки (СП), смешиваются с остатками нативной…