Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…

Оценка слухового поведения ребенка раннего возраста (LittlEARS) после кохлеарной имплантации при глухоте различной этиологии | Кузовков В.Е., Сугарова С.Б., Лиленко А.С., Каляпин Д.Д., Луппов Д.С.

Прочие тематики

Введение Речевое и поведенческое развитие ребенка после получения им адекватного слухового восприятия является одним из важнейших критериев оценки качества кохлеарной имплантации. Особенно актуальным данный аспект является у детей с врожденной глухотой ввиду того, что слуховой опыт, приобретаемый ими после первичного подключения речевого процессора кохлеарного имплантата, является первым и остается единственно доступным в дальнейшем [1]. Существует…

Оценка слухового поведения ребенка раннего возраста (LittlEARS) после кохлеарной имплантации при глухоте различной этиологии | Кузовков В.Е., Сугарова С.Б., Лиленко А.С., Каляпин Д.Д., Луппов Д.С.

Прочие тематики

Введение Речевое и поведенческое развитие ребенка после получения им адекватного слухового восприятия является одним из важнейших критериев оценки качества кохлеарной имплантации. Особенно актуальным данный аспект является у детей с врожденной глухотой ввиду того, что слуховой опыт, приобретаемый ими после первичного подключения речевого процессора кохлеарного имплантата, является первым и остается единственно доступным в дальнейшем [1]. Существует…

Поражение орбиты (псевдотумор и дакриоаденит) как манифестация полиорганного саркоидоза | Бурылова Е.А., Мамаева Л.А., Бердникова А.С., Федорова О.К.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Саркоидоз впервые описан J. Hatchinson в 1877 г. как заболевание кожи. Во второй половине XX в. наблюдение и лечение пациентов с саркоидозом осуществляли специалисты фтизиатрической службы, учитывая схожесть клинической картины бронхолегочных поражений c туберкулезом. Согласно современным представлениям саркоидоз — это системное воспалительное заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся образованием неказеифицирующихся гранулем, мультисистемным поражением различных органов и активацией Т-клеток…

Фармакоэпидемиологическое исследование применения пробиотиков у детей раннего возраста | Блохин Б.М., Прохорова А.Д., Лобушкова И.П., Суюндукова А.С., Гордиенко Г.И., Стешин В.Ю., Кагирова З.Р., Мирзоев Т.Х., Мельникова М.А., Антипова Н.В.

Прочие тематики

Введение В последние годы коррекция дисбиоза рассматривается как одно из приоритетных направлений профилактики и лечения многих заболеваний. По определению ВОЗ, «пробиотики — это живые микроорганизмы, которые при применении в адекватных количествах вызывают улучшение здоровья организма-хозяина». Наиболее часто в качестве пробиотиков используются штаммы Lactobacillus и Bifidobacterium, кроме того, используются дрожжи Saccharomyces cerevisiae и Saccharomyces boulardii и…

Фармакоэпидемиологическое исследование применения пробиотиков у детей раннего возраста | Блохин Б.М., Прохорова А.Д., Лобушкова И.П., Суюндукова А.С., Гордиенко Г.И., Стешин В.Ю., Кагирова З.Р., Мирзоев Т.Х., Мельникова М.А., Антипова Н.В.

Прочие тематики

Введение В последние годы коррекция дисбиоза рассматривается как одно из приоритетных направлений профилактики и лечения многих заболеваний. По определению ВОЗ, «пробиотики — это живые микроорганизмы, которые при применении в адекватных количествах вызывают улучшение здоровья организма-хозяина». Наиболее часто в качестве пробиотиков используются штаммы Lactobacillus и Bifidobacterium, кроме того, используются дрожжи Saccharomyces cerevisiae и Saccharomyces boulardii и…

Токсокароз у детей: эпидемиологические, клинические и лабораторные аспекты | Андреева А.О., Головченко Н.В., Журавлев А.С.

Прочие тематики

Введение Токсокароз — зоонозный геогельминтоз, источником которого являются животные семейств псовых и кошачьих, широко распространен во всем мире. Возбудители инвазии — круглые черви рода Toxocara [1]: Toxocara canis, реже Toxocara cati, Toxocara leonina. Человек заражается при употреблении в пищу продуктов, загрязненных почвой, контаминированной инвазионными яйцами данных аскаридат [2]. Первые данные о заболевании токсокарозом человека были…

Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты при впервые выявленной эпилепсии у взрослых | Кожокару А.Б., Орлова А.С., Шмырев В.И., Акарачкова Е.С., Лебедева Д.И.

Прочие тематики

Введение Эпилепсия серьезно влияет на прямые и непрямые затраты в сфере здравоохранения [1], а также на качество жизни пациентов [2]. Клинические рекомендации по лечению эпилепсии предполагают назначение противоэпилептических препаратов (ПЭП) с целью предотвращения возникновения приступов [3, 4]. Правильный выбор ПЭП может обеспечить раннее облегчение симптомов, уменьшение или устранение побочных эффектов, улучшить прогноз и снизить финансовое…

Терапия системных заболеваний как фактор риска развития и прогрессирования глаукомы | Гетманова А.М., Брежнев А.Ю., Куроедов А.В., Баранов В.И., Дворников А.С.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Значительное количество хронических заболеваний носит возраст-ассоциированный характер, поэтому для пациентов пожилого и, особенно, старческого возраста характерна высокая коморбидность, распространенность которой превышает 60% среди людей 65–74 лет, увеличиваясь до 82% после 85 лет [1]. Медицинская помощь данной категории пациентов направлена преимущественно на лечение конкретного заболевания. Однако такой болезнь-ориентированный подход не оптимален, поскольку клинические рекомендации по…

Интенсификация липидснижающей терапии у пациентов с тяжелыми нарушениями липидного обмена в условиях специализированных липидных центров. Возможности применения эволокумаба | Барбараш О.Л., Кашталап В.В., Федорова Н.В., Седых Д.Ю., Урванцева И.А., Воробьев А.С.

Прочие тематики

Введение В основе развития таких сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), как ишемическая болезнь сердца (ИБС), острое нарушение мозгового кровообращения, периферический атеросклероз, лежат нарушения липидного обмена (НЛО): дислипидемии, гиперхолестеринемии [1]. Согласно данным многоцентрового популяционного исследования INTERHEART именно дислипидемия является наиболее распространенным модифицируемым фактором кардиоваскулярного риска [2]. В Российской Федерации длительное время существовала проблема неизученности фактической распространенности различных НЛО…