Дефицит лизосомной кислой липазы: анализ применения ферментной заместительной терапии | Полянская Н.А., Горбунова А.А., Павлинова Е.Б., Савченко О.А., Киршина И.А., Багаева М.Э., Строкова Т.В.

Прочие тематики

Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомальная кислая липаза (ЛКЛ). Недостаток или отсутствие активности ЛКЛ приводит к нарушению внутрилизосомного гидролиза сложных эфиров холестерина и триглицеридов и их накоплению в органах-мишенях [1, 2]. Заболевание представлено двумя основными фенотипами: тяжелой быстропрогрессирующей формой с ранним началом…

Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов | Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В.

Прочие тематики

Введение Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смертности в РФ [1]. Известно, что манифестация ССЗ, ассоциированных с прогрессированием атеросклероза, обычно происходит во взрослом периоде жизни, однако атеросклероз — это медленно развивающийся процесс, который связан с изменением сосудистой стенки, формированием атеросклеротической бляшки, обтурацией просвета сосуда. В подавляющем количестве наблюдений причиной данных состояний являются наследственно обусловленные нарушения липидного обмена, и эти процессы дебютируют еще…

Оценка эффективности использования смеси на основе гидролизата сывороточного белка для нутритивной поддержки детей с детским церебральным параличом | Титова О.Н., Таран Н.Н., Строкова Т.В., Матинян И.А., Келейникова А.В., Павловская Е.В.

Прочие тематики

Введение Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, которые формируют двигательные дефекты и обусловлены непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного [1]. Одно из основных направлений помощи детям с ДЦП составляют реабилитационные мероприятия, призванные улучшить общее самочувствие, моторные навыки и качество жизни в целом. Их…

Оценка эффективности использования смеси на основе гидролизата сывороточного белка для нутритивной поддержки детей с детским церебральным параличом | Титова О.Н., Таран Н.Н., Строкова Т.В., Матинян И.А., Келейникова А.В., Павловская Е.В.

Прочие тематики

Введение Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, которые формируют двигательные дефекты и обусловлены непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного [1]. Одно из основных направлений помощи детям с ДЦП составляют реабилитационные мероприятия, призванные улучшить общее самочувствие, моторные навыки и качество жизни в целом. Их…

Эффективность пробиотиков в лечении неалкогольной жировой болезни печени у детей с ожирением | Павловская Е.В., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Зубович А.И., Таран Н.Н.

Прочие тематики

Введение Увеличение распространенности ожирения среди детей и подростков в мире сопровождается ростом частоты выявления коморбидных заболеваний. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее частым осложнением ожирения как в детской, так и во взрослой популяции. Высокая актуальность проблемы у детей связана с трудностями диагностики и недостатком эффективных методов лечения. НАЖБП — это ассоциированное с инсулинорезистентностью хроническое…

Эффективность комбинированной противовирусной терапии препаратами интерферона у детей с хроническим гепатитом С по сравнению с монотерапией | Матинян И.А., Строкова Т.В., Павловская Е.В., Сурков А.Г., Таран Н.Н., Багаева М.Э., Зубович А.И.

Прочие тематики

В статье представлены результаты оригинального исследования, посвященного оценке эффективности противовирусной терапии препаратами интерферона у детей с хроническим гепатитом С по сравнению с монотерапией. Введение Несмотря на успехи, достигнутые в области вирусологии, диагностики, лечения хронического гепатита С (ХГС), сохраняются трудности, не позволяющие управлять HCV-инфекцией. Лечение ХГС переживает революцию в связи с разработкой нового класса лекарственных средств…

Витаминный статус детей с печеночными формами гликогеновой болезни: современные представления | Прохорова И.В., Строкова Т.В., Коденцова В.М., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Таран Н.Н., Зубович А.И., Васильева Е.А.

Прочие тематики

В статье представлены результаты оригинального исследования, посвященного оценке витаминного статуса у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Болезни накопления гликогена (гликогеновые болезни, гликогенозы, ГБ, МКБ-10 Е74.0) — группа наследственных болезней углеводного обмена, в основе патогенетических механизмов которых лежит дефект генов, кодирующих ферменты — регуляторы основных процессов гликогеногенеза, гликогенолиза [1, 2]. Уровень общей заболеваемости гликогенозами в…

Опыт коррекции пищевого статуса у детей с детским церебральным параличом: клиническое наблюдение | Титова О.Н., Строкова Т.В., Таран Н.Н., Павловская Е.В., Матинян И.А.

Прочие тематики

В статье представлен опыт диетологической коррекции нутритивного статуса у пациентов с ДЦП. Описано клиническое наблюдение. Введение Детский церебральный паралич (ДЦП) — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребенка, с дальнейшим формированием патологического мышечного тонуса (преимущественно спастичности) при…

Ремоделирование костной ткани у детей с печеночными формами гликогеновой болезни | Васильева Е.А., Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Зубович А.И., Прохорова И.В.

Прочие тематики

В статье представлен результаты исследования, посвященного оценке биомаркеров костного ремоделирования у детей с печеночными формами гликогеновой болезни Введение Гликогеновая болезнь (ГБ) — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся гепатомегалией, метаболическими кризами, задержкой физического развития, остеопатией. С возрастом у детей, страдающих этой болезнью, увеличивается частота остеопении и остеопороза. Согласно литературным данным, снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ) наблюдается…

Ремоделирование костной ткани у детей с печеночными формами гликогеновой болезни | Васильева Е.А., Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Зубович А.И., Прохорова И.В.

Прочие тематики

Ремоделирование костной ткани у детей с печеночными формами гликогеновой болезни Введение Гликогеновая болезнь (ГБ) — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся гепатомегалией, метаболическими кризами, задержкой физического развития, остеопатией. С возрастом у детей, страдающих этой болезнью, увеличивается частота остеопении и остеопороза. Согласно литературным данным, снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ) наблюдается у детей с Ia, Ib, II, III,…