Клинико-генетические особенности при полной и частичной врожденной аниридии | Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Врожденная аниридия (OMIM #106210) (ВА) — это редкая врожденная наследственная патология глаза. ВА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более половины случаев ВА спорадические, без отягощенной семейной истории. Частота ВА составляет, по данным разных авторов, 1 случай на 40 000–96 000 человек [1, 2]. ВА в большинстве (85%) случаев наблюдается как самостоятельный порок развития глаза, в…

Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации | Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связаны с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные болезни [1]. На данный момент описано более 7130 генов [2], ассоциированных с конкретными заболеваниями, каждый из которых имеет множество генетических вариантов моногенных наследственных болезней. Каждый год идентифицируют 250–300 новых заболеваний. Изучение молекулярной природы отдельных наследственных болезней убедительно…

Клинико-генетические аспекты альбинизма | Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Альбинизм — это клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит нарушение биосинтеза меланина, приводящее к полному или частичному его отсутствию. Клинически снижение количества меланина проявляется в гипопигментации кожи, волос и глаз. Поражение глаз включает гипопигментацию или отсутствие пигмента глазного дна и радужной оболочки, гипоплазию фовеа, снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие,…

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) | Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Ветрова Н.В., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.

Глазные болезни (офтальмология)

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) Введение Мутации в гене C19orf12 характеризуются первоначально изменениями походки, сопровождающимися прогрессирующим спастическим парезом, прогрессирующей дистонией (которая может быть ограничена руками и ногами или быть более общего характера), психоневрологическими нарушениями (например, эмоциональной лабильностью, депрессией, беспокойством, импульсивностью, галлюцинациями, невнимательностью…

Комплексный подход к лечению первичной открытоугольной глаукомы: фокус на нейропротекцию | Хубецова М.Х., Кадышев В.В., Амбалова Б.Ф.

Глазные болезни (офтальмология)

Статья посвящена возможностям комплексного подхода к лечению первичной открытоугольной глаукомы, особое внимание уделено нейропротективным свойствам препаратов Введение На сегодняшний день известно, что первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к нейродегенеративным заболеваниям с характерными изменениями слоя ганглиозных клеток сетчатки (ГКС), диска зрительного нерва (ДЗН) и полей зрения [1, 2]. Несмотря на значительные достижения в фармакологии и микрохирургической…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Приводятся структура и особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения.     Введение     Данная статья является продолжением ранее опубликованных результатов генетико-эпидемиологического обследования детского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) [1]. В предыдущей статье описаны особенности груза несиндромальных наследственных болезней органа…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Изучение эпидемиологии офтальмологических заболеваний с учетом этиопатогенеза является одним из перспективных направлений здравоохранения. В настоящее время в России генетико-эпидемиологические работы проводятся в ограниченном формате в отдельных регионах страны. Изучению детского населения уделяется повышенное внимание ввиду формирования нозологического спектра и груза патологии, в т. ч. и наследственных форм офтальмологических заболеваний.Цель исследования: изучить особенности отягощенности наследственной несиндромальной…

Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии | Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 26.02.2018 стр. 7-12 Рубрика: Офтальмология Авторы: Васильева Т.А. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Воскресенская А.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова» Минздрава России), Кадышев В.В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Поздеева Н.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова»…