Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) | Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Ветрова Н.В., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) Введение Мутации в гене C19orf12 характеризуются первоначально изменениями походки, сопровождающимися прогрессирующим спастическим парезом, прогрессирующей дистонией (которая может быть ограничена руками и ногами или быть более общего характера), психоневрологическими нарушениями (например, эмоциональной лабильностью, депрессией, беспокойством, импульсивностью, галлюцинациями, невнимательностью…

Комплексный подход к лечению первичной открытоугольной глаукомы: фокус на нейропротекцию | Хубецова М.Х., Кадышев В.В., Амбалова Б.Ф.

Статья посвящена возможностям комплексного подхода к лечению первичной открытоугольной глаукомы, особое внимание уделено нейропротективным свойствам препаратов Введение На сегодняшний день известно, что первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к нейродегенеративным заболеваниям с характерными изменениями слоя ганглиозных клеток сетчатки (ГКС), диска зрительного нерва (ДЗН) и полей зрения [1, 2]. Несмотря на значительные достижения в фармакологии и микрохирургической…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Приводятся структура и особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения.     Введение     Данная статья является продолжением ранее опубликованных результатов генетико-эпидемиологического обследования детского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) [1]. В предыдущей статье описаны особенности груза несиндромальных наследственных болезней органа…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Изучение эпидемиологии офтальмологических заболеваний с учетом этиопатогенеза является одним из перспективных направлений здравоохранения. В настоящее время в России генетико-эпидемиологические работы проводятся в ограниченном формате в отдельных регионах страны. Изучению детского населения уделяется повышенное внимание ввиду формирования нозологического спектра и груза патологии, в т. ч. и наследственных форм офтальмологических заболеваний.Цель исследования: изучить особенности отягощенности наследственной несиндромальной…

Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии | Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 26.02.2018 стр. 7-12 Рубрика: Офтальмология Авторы: Васильева Т.А. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Воскресенская А.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова» Минздрава России), Кадышев В.В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Поздеева Н.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова»…