Кадышев

Генетические предикторы в этиологии кератоконуса (обзор литературы) | Измайлова С.Б., Цыганов А.З., Астоян Л.Ц., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 28.02.2025

Введение Кератоконус (КК) — это двустороннее невоспалительное заболевание роговицы, отличительной чертой которого является прогрессивное истончение роговицы, что приводит к нерегулярному астигматизму и снижению некорригированной (НКОЗ) и максимальной корригированной остроты зрения (МКОЗ). Основным клиническим проявлением КК является асимметричное выпячивание роговицы кнаружи с истончением в центре эктазии [1, 2]. В зависимости от стадии заболевания КК характеризуется различными…

Анализ эффективности нового способа выявления ахроматопсии | Суханова Н.В., Рычкова С.И., Лихванцева В.Г., Сандимиров Р.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 11.06.2024

Введение Врожденная ахроматопсия (АСНМ, палочковый монохроматизм) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся колбочковой дисфункцией. Для него характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, наиболее частой причиной заболевания являются мутации в гене CNGB3 (в 40–50% случаев ACHM), второе место по распространенности занимают мутации в гене CNGA3 (примерно 25% случаев) [1–4]. Для клинической картины заболевания характерны ранняя манифестация симптомов (иногда…

Клинико-генетические особенности при полной и частичной врожденной аниридии | Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 05.03.2023

Введение Врожденная аниридия (OMIM #106210) (ВА) — это редкая врожденная наследственная патология глаза. ВА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более половины случаев ВА спорадические, без отягощенной семейной истории. Частота ВА составляет, по данным разных авторов, 1 случай на 40 000–96 000 человек [1, 2]. ВА в большинстве (85%) случаев наблюдается как самостоятельный порок развития глаза, в…

Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации | Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 04.06.2022

Введение Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связаны с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные болезни [1]. На данный момент описано более 7130 генов [2], ассоциированных с конкретными заболеваниями, каждый из которых имеет множество генетических вариантов моногенных наследственных болезней. Каждый год идентифицируют 250–300 новых заболеваний. Изучение молекулярной природы отдельных наследственных болезней убедительно…

Клинико-генетические аспекты альбинизма | Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 06.09.2021

Альбинизм — это клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит нарушение биосинтеза меланина, приводящее к полному или частичному его отсутствию. Клинически снижение количества меланина проявляется в гипопигментации кожи, волос и глаз. Поражение глаз включает гипопигментацию или отсутствие пигмента глазного дна и радужной оболочки, гипоплазию фовеа, снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие,…

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) | Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Ветрова Н.В., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 07.03.2020

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) Введение Мутации в гене C19orf12 характеризуются первоначально изменениями походки, сопровождающимися прогрессирующим спастическим парезом, прогрессирующей дистонией (которая может быть ограничена руками и ногами или быть более общего характера), психоневрологическими нарушениями (например, эмоциональной лабильностью, депрессией, беспокойством, импульсивностью, галлюцинациями, невнимательностью…

Комплексный подход к лечению первичной открытоугольной глаукомы: фокус на нейропротекцию | Хубецова М.Х., Кадышев В.В., Амбалова Б.Ф.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 10.11.2019

Статья посвящена возможностям комплексного подхода к лечению первичной открытоугольной глаукомы, особое внимание уделено нейропротективным свойствам препаратов Введение На сегодняшний день известно, что первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к нейродегенеративным заболеваниям с характерными изменениями слоя ганглиозных клеток сетчатки (ГКС), диска зрительного нерва (ДЗН) и полей зрения [1, 2]. Несмотря на значительные достижения в фармакологии и микрохирургической…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 26.03.2019

В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Приводятся структура и особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения. Введение Данная статья является продолжением ранее опубликованных результатов генетико-эпидемиологического обследования детского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) [1]. В предыдущей статье описаны особенности груза несиндромальных наследственных болезней органа…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 07.09.2018

Изучение эпидемиологии офтальмологических заболеваний с учетом этиопатогенеза является одним из перспективных направлений здравоохранения. В настоящее время в России генетико-эпидемиологические работы проводятся в ограниченном формате в отдельных регионах страны. Изучению детского населения уделяется повышенное внимание ввиду формирования нозологического спектра и груза патологии, в т. ч. и наследственных форм офтальмологических заболеваний.Цель исследования: изучить особенности отягощенности наследственной несиндромальной…

Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии | Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 17.05.2018

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 26.02.2018 стр. 7-12 Рубрика: Офтальмология Авторы: Васильева Т.А. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Воскресенская А.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова» Минздрава России), Кадышев В.В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Поздеева Н.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова»…

Статьи с тэгом: Кадышев