Генетические предикторы в этиологии кератоконуса (обзор литературы) | Измайлова С.Б., Цыганов А.З., Астоян Л.Ц., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Кератоконус (КК) — это двустороннее невоспалительное заболевание роговицы, отличительной чертой которого является прогрессивное истончение роговицы, что приводит к нерегулярному астигматизму и снижению некорригированной (НКОЗ) и максимальной корригированной остроты зрения (МКОЗ). Основным клиническим проявлением КК является асимметричное выпячивание роговицы кнаружи с истончением в центре эктазии [1, 2]. В зависимости от стадии заболевания КК характеризуется различными…

Возможности использования отечественного обонятельного теста в диагностике типовых форм ольфакторной патологии | Лебедева Г.В., Свистушкин М.В., Селезнева Л.В., Кудрявцева В.А., Погосян К.К., Зинченко И.А., Свистушкин В.М.

Болезни уха, горла и носа (оториноларингология)

Введение Оценка обонятельной способности — неотъемлемая часть диа­гностики ряда заболеваний, относящихся к разным разделам медицины: оториноларингологии, неврологии, психиатрии и др. [1–3]. Важность диа­гностики расстройств обоняния неоднократно подчеркивалась в международных клинических рекомендациях, зарубежных и отечественных исследованиях. Тем не менее в настоящее время в Российской Федерации отсутствуют обонятельные тесты, зарегистрированные в качестве медицинских изделий [4–6]. Ранее нами…

Анализ эффективности нового способа выявления ахроматопсии | Суханова Н.В., Рычкова С.И., Лихванцева В.Г., Сандимиров Р.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Врожденная ахроматопсия (АСНМ, палочковый монохроматизм) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся колбочковой дисфункцией. Для него характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, наиболее частой причиной заболевания являются мутации в гене CNGB3 (в 40–50% случаев ACHM), второе место по распространенности занимают мутации в гене CNGA3 (примерно 25% случаев) [1–4]. Для клинической картины заболевания характерны ранняя манифестация симптомов (иногда…

Клинико-генетические особенности при полной и частичной врожденной аниридии | Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Врожденная аниридия (OMIM #106210) (ВА) — это редкая врожденная наследственная патология глаза. ВА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более половины случаев ВА спорадические, без отягощенной семейной истории. Частота ВА составляет, по данным разных авторов, 1 случай на 40 000–96 000 человек [1, 2]. ВА в большинстве (85%) случаев наблюдается как самостоятельный порок развития глаза, в…

Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации | Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связаны с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные болезни [1]. На данный момент описано более 7130 генов [2], ассоциированных с конкретными заболеваниями, каждый из которых имеет множество генетических вариантов моногенных наследственных болезней. Каждый год идентифицируют 250–300 новых заболеваний. Изучение молекулярной природы отдельных наследственных болезней убедительно…

Клинико-генетические аспекты альбинизма | Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Альбинизм — это клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, в основе патогенеза которых лежит нарушение биосинтеза меланина, приводящее к полному или частичному его отсутствию. Клинически снижение количества меланина проявляется в гипопигментации кожи, волос и глаз. Поражение глаз включает гипопигментацию или отсутствие пигмента глазного дна и радужной оболочки, гипоплазию фовеа, снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие,…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

В статье представлены результаты исследования, посвященного изучению наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Приводятся структура и особенности нозологического спектра наследственной патологии органа зрения.     Введение     Данная статья является продолжением ранее опубликованных результатов генетико-эпидемиологического обследования детского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) [1]. В предыдущей статье описаны особенности груза несиндромальных наследственных болезней органа…

Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика | Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Изучение эпидемиологии офтальмологических заболеваний с учетом этиопатогенеза является одним из перспективных направлений здравоохранения. В настоящее время в России генетико-эпидемиологические работы проводятся в ограниченном формате в отдельных регионах страны. Изучению детского населения уделяется повышенное внимание ввиду формирования нозологического спектра и груза патологии, в т. ч. и наследственных форм офтальмологических заболеваний.Цель исследования: изучить особенности отягощенности наследственной несиндромальной…

Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии | Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 26.02.2018 стр. 7-12 Рубрика: Офтальмология Авторы: Васильева Т.А. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Воскресенская А.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова» Минздрава России), Кадышев В.В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Поздеева Н.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова»…