Анализ эффективности нового способа выявления ахроматопсии | Суханова Н.В., Рычкова С.И., Лихванцева В.Г., Сандимиров Р.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Врожденная ахроматопсия (АСНМ, палочковый монохроматизм) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся колбочковой дисфункцией. Для него характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, наиболее частой причиной заболевания являются мутации в гене CNGB3 (в 40–50% случаев ACHM), второе место по распространенности занимают мутации в гене CNGA3 (примерно 25% случаев) [1–4]. Для клинической картины заболевания характерны ранняя манифестация симптомов (иногда…

Проблемы диагностики гепатолентикулярной дегенерации | Овчинникова Е.В., Гарбуз М.М., Овчинникова А.А., Шнайдер Н.А., Кумейко В.В.

Прочие тематики

Введение Начало нового тысячелетия ознаменовалось ростом регистрации дегенеративных заболеваний. В их числе оказалась и гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД), или болезнь Вильсона — Коновалова (OMIM277900), — дегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является нарушение метаболизма меди, приводящее к ее избыточному накоплению и токсическому воздействию на различные органы и системы (преимущественно на головной мозг и печень).…

Шилокаротидный синдром как причина инсульта | Андреев С.М., Тимченко Л.В., Сидоренко В.В.

Прочие тематики

Введение В настоящее время известно большое количество причин возникновения острого нарушения мозгового крово-обращения (ОНМК) в результате патологии прецеребральных артерий. Одной из достаточно редких считают механическое воздействие костных и хрящевых структур на внутреннюю сонную артерию, в том числе шилоподъязычный синдром, или синдром Игла. Данный синдром представляет собой заболевание, характеризующееся в большинстве случаев удлинением шиловидного отростка височной…

Факторы риска остеоартрита: от истории к современным представлениям (обзор литературы) | Цурко В.В., Малышева Н.В., Касатова Т.Б.

Прочие тематики

Введение Остеоартрит (ОА) занимает центральное место в ряду заболеваний опорно-двигательного аппарата, особенно у лиц 60 лет и старше, им страдают до 10% мужчин и 13% женщин [1]. Ведущие эксперты на основании многочисленных исследований последних лет пришли к единому мнению, что ОА — это группа различных (хотя и перекрещивающихся) заболеваний, которые имеют различную этиологию, но одинаковые…

Нарушение функции ходьбы у коморбидных пациентов при поражении периферических нервов и периферических артерий | Колоколов О.В., Колоколова А.М., Крамарова К.В., Козлов В.В.

Урология и андрология

Одной из частых и важных жалоб пациентов, особенно пожилого возраста, нередко страдающих от нескольких заболеваний и получающих по этому поводу несколько лекарственных препаратов, является нарушение ходьбы. Функцию ходьбы справедливо считают основополагающей для сохранения высокого качества жизни населения. Неврологи широко обсуждают важность и возможность раннего выявления и коррекции нарушения походки и связанного с ходьбой нарушения равновесия…

Инфекционный эндокардит митрального клапана c множественными эмболическими осложнениями (клиническое наблюдение) | Алиева А.М., Резник Е.В., Теплова Н.В., Петрий В.В., Гультяева Н.А., Дрогайцева О.А., Тихомирова А.С., Гурко В.Ю., Никитин И.Г.

Прочие тематики

Введение Инфекционный эндокардит (ИЭ) — это инфекционно-воспалительное заболевание эндокарда с преимущественным поражением клапанных структур, пристеночного эндокарда и искусственных внутрисердечных устройств (ВСУ), обусловленное инвазией микроорганизмов, с развитием полипозно-язвенного поражения структур сердца, протекающее с системным воспалением, прогрессирующей сердечной недостаточностью, тромботическими, геморрагическими и иммунокомплексными внесердечными проявлениями [1, 2]. В настоящее время известно более 130 возбудителей, служащих причиной ИЭ…

Эффективная антитромботическая терапия при мультифокальном атеросклерозе | Кашталап В.В., Седых Д.Ю.

Урология и андрология

Введение Атеросклероз представляет собой системное заболевание, поражающее несколько бассейнов магистральных артерий. Согласно актуальным представлениям атеросклероз принято считать мультифокальным при верификации стенозов в двух или более артериальных бассейнах [1]. Распространенность мультифокального атеросклероза (МФА) высока. Так, атеросклероз коронарных артерий (КА) сочетается с атеросклерозом брахицефальных артерий (БЦА) (критерий — стеноз >70%) в 5–9% случаев, а с атеросклерозом артерий…

Структура нозологий при ограниченных поражениях легких у пациентов без ВИЧ-инфекции | Тюлькова Т.Е., Кутузова Д.М., Тинькова В.В.

Прочие тематики

Введение Ограниченное поражение легких характеризуется наличием немногочисленных очагов, расположенных на ограниченном участке одного или обоих легких в пределах 1–2 сегментов1. Среди заболеваний с такими проявлениями встречаются различные формы туберкулеза легких и нетуберкулезного микобактериоза, саркоидоз с ограниченным поражением, гамартома легкого, киста легкого, периферический рак легкого, одиночные метастазы, поствоспалительный фиброз, неспецифический бронхиолит, бронхоцеле, бронхопневмония, локальные бронхоэктазы, васкулиты…

Полиморфные варианты генов LEP и LEPR у пациентов с инфарктом миокарда: связь с уровнем лептина и его растворимым рецептором в сыворотке крови | Хрячкова О.Н., Хуторная М.В., Синицкая А.В., Синицкий М.Ю., Кашталап В.В.

Прочие тематики

Введение Инфаркт миокарда (ИМ) остается значимой проблемой современной медицины в связи со значительным вкладом в заболеваемость и смертность от болезней системы кровообращения в развитых странах [1, 2]. В связи с этим поиск новых информативных, в том числе генетических, факторов прогнозирования риска развития ИМ приобретает особую актуальность в эпоху персонифицированной медицины [3–5]. В качестве предполагаемого информативного…

Реалии и перспективы организации пульмонологической помощи пациентам с хронической обструктивной болезнью легких в Российской Федерации | Авдеев С.Н., Никитина Л.Ю., Мержоева З.М., Нуралиева Г.С., Гайнитдинова В.В., Джиоева О.Н., Шамшурина Н.Г., Берикханов З.Г., Харламова С.А., Деев И.А., Крохин К.А.

Урология и андрология

Введение Развитие респираторной медицины в Российской Федерации (РФ) в наши дни находится на пике актуальности. Помимо новых инфекционных вызовов, возникающих с завидной регулярностью в последние десятилетия, сохраняются нерешенные проблемы хронических прогрессирующих болезней легких. Уверенное и долгосрочное первенство по социально-экономическому ущербу и отсутствию значимых организационных мер по его снижению принадлежит хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) [1,…