С.И

Оценка клинической эффективности PRAL-оптимизированных специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей и взрослых линейки АнтиФен/AntiFen® | Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Куцев С.И.

Прочие тематикиАвтор: doctor 12.03.2025

Введение Фенилкетонурия (ФКУ, PKU; OMIM 261600) — наследственное заболевание обмена веществ, характеризующееся высокой концентрацией фенилаланина (ФА) в крови вследствие изменений в гене фенилаланингидроксилазы (ФАГ) (Phenylalanine hydroxylase (РАН); ЕС1.14.16.1). ФАГ катализирует превращение ФА в тирозин с помощью кофермента тетрагидробиоптерина [1]. Впервые неонатальный скрининг на ФКУ был организован в 1962 г. в штате Массачусетс (США) Робертом Маккриди…

Оценка клинической эффективности PRAL-оптимизированных специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей и взрослых линейки АнтиФен/AntiFen® | Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Куцев С.И.

Прочие тематикиАвтор: doctor 10.03.2025

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: как оптимизировать ведение больных? | Ливзан М.А., Гаус О.В., Мозговой С.И., Бордин Д.С., Гавриленко Д.А.

Прочие тематикиАвтор: doctor 20.01.2025

Введение В последние десятилетия в структуре кислотозависимых заболеваний наметился четкий тренд к увеличению числа лиц с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) [1]. Во многом данный факт эксперты связывают с полиэтиологичностью заболевания и высокой частотой встречаемости в популяции факторов риска. Наиболее изученными на сегодняшний день факторами, ассоциированными с развитием ГЭРБ, являются факторы генетики и эпигенетики [2]. Среди…

Оптическая когерентная томография в дифференциальной диагностике нейрооптикопатий различного генеза | Жукова С.И., Самсонов Д.Ю., Юрьева Т.Н., Прозорова Т.В.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 18.01.2025

Введение В общем каскаде событий, ведущих к необратимым изменениям зрительного нерва, повреждения перипапиллярного слоя нервных волокон (СНВ) и макулярного ганглиозного комплекса (ГК) сетчатки являются важным звеном патогенеза оптической нейропатии (ОН) любого генеза [1–3]. Уникальность организации зрительного пути состоит в том, что между сетчаткой и зрительной корой имеется только один синапс. Таким образом, любое повреждение головки…

Полиморфизмы генов глутатиона-S-трансферазы у детей с острым лимфобластным лейкозом Восточно-Сибирского региона | Съемщикова Ю.П., Степаненко Л.А., Перетолчина Н.П., Бокова Т.А., Барзунова Т.В., Козлов Ю.А., Малов С.И., Толмачева О.П., Умнова С.Ю., Биляк Ю.С., Ованесян С.В., Малов И.В.

Прочие тематикиАвтор: doctor 15.01.2025

Введение Все лекарственные препараты, поступающие в организм, проходят последовательные этапы биотрансформации (детоксикации), что повышает гидрофильность поступивших соединений и способствует их выведению. Одним из ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков является глутатион-S-трансфераза (glutathione S-transferase, GSТ), имеющая семь основных классов. Ферменты GSТ классов μ (мю) (GSТМ) и θ (тета) (GSТТ) наиболее изучены в отношении взаимосвязи их активности с…

Анализ эффективности нового способа выявления ахроматопсии | Суханова Н.В., Рычкова С.И., Лихванцева В.Г., Сандимиров Р.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 11.06.2024

Введение Врожденная ахроматопсия (АСНМ, палочковый монохроматизм) — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся колбочковой дисфункцией. Для него характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, наиболее частой причиной заболевания являются мутации в гене CNGB3 (в 40–50% случаев ACHM), второе место по распространенности занимают мутации в гене CNGA3 (примерно 25% случаев) [1–4]. Для клинической картины заболевания характерны ранняя манифестация симптомов (иногда…

Местные факторы, определяющие ответ на антиангиогенную терапию препаратами первой линии при макулярной неоваскуляризации | Лихванцева В.Г., Капкова С.Г., Третьяк Е.Б., Рычкова С.И., Геворкян А.С., Борисенко Т.Е.

Глазные болезни (офтальмология)Автор: doctor 09.06.2024

Введение За последние 20 лет благодаря появлению оптического когерентного томографа и трех поколений антиангиогенных препаратов стали лучше понимать патогенез возрастной макулярной дегенерации (ВМД), были достигнуты успехи в диагностике и лечении данного заболевания. Многочисленные исследования, прошедшие в разных странах, продолжительностью от 1 года до 15 лет (MARINA, ANCHOR, PIER, HARBOR, ABC, CATT, IVAN, GEFAL, LUCAS, ALTAIR,…

Сенсибилизация к эпидермальным аллергенам у детей с аллергопатологией: 30-летний мониторинг | Барденикова С.И., Локшина Э.Э., Довгун О.Б., Шавлохова Л.А., Богданова Н.А., Серебровская Н.Б., Мстиславская С.А., Кузнецов Г.Б.

Прочие тематикиАвтор: doctor 03.05.2024

Введение С древних времен сложилась тесная взаимосвязь человека и животных, причем последние появились на Земле намного раньше человеческого рода. Животный мир многообразен, и история отношений животных с человеком многогранна: дикие и прирученные, живущие в человеческом жилище и дворовые, мелкие грызуны, «нелегально» обитающие в домах [1–3]. Контакты ребенка с животным миром начинаются еще до рождения и…

Сенсибилизация к эпидермальным аллергенам у детей с аллергопатологией: 30-летний мониторинг | Барденикова С.И., Локшина Э.Э., Довгун О.Б., Шавлохова Л.А., Богданова Н.А., Серебровская Н.Б., Мстиславская С.А., Кузнецов Г.Б.

Прочие тематикиАвтор: doctor 01.05.2024

Перспективы применения протеомного анализа в офтальмологии | Крылова А.А., Захарчук А.В., Кривошеина О.И., Пеков С.И., Попов И.А.

Урология и андрологияАвтор: doctor 29.11.2023

Введение Протеомика (от английских слов PROTEins — белки и genOMe — геном) — молодая перспективная наука, позволяющая оценить совокупность белков исследуемого биологического объекта, а также структурно-функциональные свойства белковых молекул и их модификации [1]. В настоящее время особый интерес для практической медицины представляет так называемая клиническая протеомика, которая анализирует белковый состав исследуемой жидкости конкретного пациента и…

Статьи с тэгом: С.И