Дефицит лизосомной кислой липазы: анализ применения ферментной заместительной терапии | Полянская Н.А., Горбунова А.А., Павлинова Е.Б., Савченко О.А., Киршина И.А., Багаева М.Э., Строкова Т.В.

Прочие тематики

Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомальная кислая липаза (ЛКЛ). Недостаток или отсутствие активности ЛКЛ приводит к нарушению внутрилизосомного гидролиза сложных эфиров холестерина и триглицеридов и их накоплению в органах-мишенях [1, 2]. Заболевание представлено двумя основными фенотипами: тяжелой быстропрогрессирующей формой с ранним началом…

Кардиальные и некардиальные проявления инфекции, вызванной β-гемолитическим стрептококком группы А | Санталова Г.В., Лебедев П.А., Гаранин А.А., Лямин А.В., Кузин М.Э.

Прочие тематики

Введение Стрептококковая инфекция, вызванная β-гемолитическим стрептококком группы А (БГСА), распространена повсеместно. В мире около 18 млн человек страдают от серьезных заболеваний, связанных с БГСА. Ежегодно регистрируется около 1,78 млн новых случаев [1]. БГСА — один из основных патогенов человека, значимый фактор заболеваемости и смертности при инфекционных заболеваниях [2]. БГСА выступает частой причиной широкого спектра инфекций у младенцев, детей и взрослых. Стрептококковые инфекции, вызванные БГСА,…

Подходы к молекулярно-генетической диагностике глазных проявлений пролиферативного синдрома для патофизиологически направленного лечения | Винер М.Е., Бакунина Н.А., Салмаси Ж.М., Порядин Г.В., Барх Д., Кузнецова Ю.Д., Балашова Л.М.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Неконтролируемая пролиферация клеток сосудистой сети органа зрения в ответ на выброс воспалительных факторов, несовершенство появляющихся сосудистых сетей и соединительнотканных структур относятся к числу ведущих причин слепоты в мире. Данная статья представляет собой обобщение актуальных данных литературы и анализ собственного опыта 5-летнего наблюдения пациентов с пролиферативным синдромом. Определение будущего фенотипа концевых клеток в прорастающих эндотелиальных клетках опосредуется через cосудистый эндотелиальный фактор роста (Vascular endothelial…

Состояние гемостаза у женщин с ожирением и метаболическим синдромом | Кузина И.А., Гончарова Е.В., Мартиросян Н.С., Тельнова М.Э., Атаманова Ю.А., Юдина К.А., Петунина Н.А.

Прочие тематики

Введение Избыточный вес и ожирение стали основными проблемами здравоохранения как в развитых, так и в развивающихся странах. По оценкам ВОЗ, в 2016 г. более 1,9 млрд населения старше 18 лет имело избыточный вес. Из этого числа свыше 650 млн страдали ожирением [1]. Обращает на себя внимание и распространенность ожирения у женщин. По нынешним оценкам, к 2025 г. она составит более 21% [2]. Ожирение сопровождается многочисленными сочетанными заболеваниями и осложнениями:…

Влияние SARS-CoV-2 на эндокринную систему | Петунина Н.А., Шкода А.С., Тельнова М.Э., Гончарова Е.В., Кузина И.А., Эль-Тарави Я.А., Мартиросян Н.С.

Прочие тематики

Введение  В марте 2020 г. ВОЗ объявила пандемию COVID-19, вызванную вирусом SARS-CoV-2. На момент работы над данной публикацией заболеваемость во всем мире составила более 232 млн случаев. SARS-CoV-2 представляет собой РНК-содержащий вирус из семейства коронавирусов, к которым также относится вирус SARS (SARS-CoV), вызвавший эпидемию ТОРС (тяжелый острый респираторный синдром) в 2002 г., и MERS (MERS-CoV), вызвавший ближневосточный респираторный синдром 2012 г. Все три одноцепочечных (+)РНК-вируса…

Вклад вариабельности гликемии и страха гипогликемических состояний в контроль сахарного диабета 1 типа | Волкова А.Р., Черная М.Е., Мозгунова В.С., Дурдыева М.Б., Лискер А.В.

Прочие тематики

Введение Одной из приоритетных задач современной диабетологии является совершенствование методов оценки качества контроля гликемии и прогнозирования риска развития осложнений сахарного диабета (СД). В настоящее время «золотым стандартом» в оценке контроля СД остается определение гликированного гемоглобина (HbA1c). Известно, что HbA1c отражает средний уровень гликемии за предыдущие 12 нед., однако не учитывает степень отклонения гликемии от целевых…

Плейотропные эффекты азилсартана медоксомила у больных артериальной гипертензией и хронической обструктивной болезнью легких | Григорьева Н.Ю., Королёва М.Е., Конторщикова К.Н., Соловьева Д.В.

Прочие тематики

Введение Сердечно-сосудистые заболевания относятся к числу наиболее часто встречающихся коморбидных состояний, наблюдаемых при хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), причем они не просто сопутствуют, а оказывают непосредственное отрицательное влияние на течение ХОБЛ, увеличивая частоту госпитализаций и уровень смертности [1–4]. С увеличением степени тяжести ХОБЛ возрастает риск развития артериальной гипертензии (АГ) [1], что, безусловно, подтверждает патогенетическую зависимость…

Возможности современной антигипертензивной терапии в лечении артериальной гипертензии у больных с хронической обструктивной болезнью легких | Григорьева Н.Ю., Королева М.Е., Кузякина Е.С.

Прочие тематики

Особенности развития артериальной гипертензии у больных с ХОБЛ Артериальная гипертензия (АГ) является самой частой коморбидной патологией у больных с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) [1–3]. Частая встречаемость АГ и ХОБЛ обусловлена наличием связи между патогенетическими механизмами этих заболеваний. К данным механизмам можно отнести: расстройства микроциркуляции, артериальную гипоксемию и гиперкапнию, измененную гемодинамику в малом круге кровообращения,…

Эффективность пробиотиков в лечении неалкогольной жировой болезни печени у детей с ожирением | Павловская Е.В., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Зубович А.И., Таран Н.Н.

Прочие тематики

Введение Увеличение распространенности ожирения среди детей и подростков в мире сопровождается ростом частоты выявления коморбидных заболеваний. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее частым осложнением ожирения как в детской, так и во взрослой популяции. Высокая актуальность проблемы у детей связана с трудностями диагностики и недостатком эффективных методов лечения. НАЖБП — это ассоциированное с инсулинорезистентностью хроническое…

Острый мезаденит: взгляд педиатра | Барденикова С.И., Шавлохова Л.А., Шувалов М.Э.

Прочие тематики

Статья посвящена проблеме острого мезаденита в педиатрии, представлены результаты оригинального исследования. Введение Актуальность проблемы Мезаденит, или мезентериальный лимфаденит, мезентерит — воспаление лимфатических узлов брыжейки — нередко является причиной острого болевого абдоминального синдрома у детей. Диагностика и лечение мезаденита находятся на стыке интересов педиатров и детских хирургов, что постоянно поддерживает актуальность данной проблемы. Сложности верификации заболевания,…