Нерешенные вопросы диагностики гипофосфатазии: мнение экспертов | Захарова Е.Ю., Варламова Т.В., Воронин С.В., Власенко Н.Ю., Кочегурова Е.М., Мамбетова А.М., Печатникова Н.Л., Соснина И.Б., Удалова О.В., Храмова Е.Б.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, приводящей к дефициту щелочной фосфатазы (ЩФ) [1, 2]. Распространенность тяжелых форм ГФФ — перинатальной и инфантильной — колеблется от 1:100 000 до 1:300 000 [3, 4], а в популяциях с выявленным эффектом «основателя» — до 1:2500 [5]. В основном болезнь проявляется нарушением минерализации костной ткани, приводящим к рахитическим деформациям скелета, нарушению роста…

Структурная перестройка слизистой оболочки полости носа и околоносовых пазух у больных с полипозным риносинуситом по данным цитологического и гистологического исследования | Захарова Н.М., Шабалова И.П., Егоров В.И., Савушкина Е.Ю., Шачнев К.Н., Кондаков А.К., Ветчинникова О.Н.

Прочие тематики

Введение Значительное место в структуре хронической патологии ЛОР-органов занимают воспалительные заболевания полости носа и околоносовых пазух (ОНП) [1]. Наиболее распространенным хроническим заболеванием в оториноларингологии, учитывая статистические показатели, является полипозный риносинусит (ПРС). В России около 1 млн 500 тыс. человек больных ПРС, в то время как в США этот показатель составляет 30–35 млн человек. [2]. По данным…

Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов | Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В.

Прочие тематики

Введение Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смертности в РФ [1]. Известно, что манифестация ССЗ, ассоциированных с прогрессированием атеросклероза, обычно происходит во взрослом периоде жизни, однако атеросклероз — это медленно развивающийся процесс, который связан с изменением сосудистой стенки, формированием атеросклеротической бляшки, обтурацией просвета сосуда. В подавляющем количестве наблюдений причиной данных состояний являются наследственно обусловленные нарушения липидного обмена, и эти процессы дебютируют еще…

Дефицит электролитов на фоне новой коронавирусной инфекции и постковидного астенического синдрома | Эбзеева Е.Ю., Остроумова О.Д., Кроткова И.Ф., Миронова Е.В., Романовский Р.Р.

Прочие тематики

Введение Астенический синдром является защитной реакцией организма на дистресс различного характера, ведущий к истощению энергетических ресурсов, и развивается у пациентов с острой соматической патологией или в период обострения хронического заболевания [1]. Проявляется астения неспецифическими жалобами на патологическую слабость, утомляемость (вне зависимости от вида нагрузки), бессонницу, раздражительность, неспособность расслабиться в сочетании с мышечной болью, головной болью напряжения, головокружением и вегетативной дисфункцией [2]. Распространенность астенического синдрома в общесоматической практике…

Помогая пациенту, защити себя! Что нужно знать каждому педиатру (пострелиз) | Габай П.Г., Радциг Е.Ю., Духанин А.С.

Прочие тематики

С 5 по 7 марта 2021 г. в Москве прошел XXIII конгресс педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» совместно с I конференцией по социальной педиатрии. В рамках конгресса проводился симпозиум «Помогая пациенту, защити себя! Что нужно знать каждому педиатру», на котором были рассмотрены медико-юридические вопросы на примере клинических случаев и лучших практик. Полина…

Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…

Определение уровня кортизола в слюне, собранной в позднее вечернее время, в скрининге эндогенного гиперкортицизма | Тимкина Н.В., Цой У.А., Курицына Н.В., Литвиненко Е.В., Васильева Е.Ю., Гринева Е.Н.

Прочие тематики

Введение Эндогенный гиперкортицизм (ЭГ, синдром Иценко — Кушинга) — это заболевание, которое развивается вследствие хронического избытка кортизола [1]. Основными причинами ЭГ являются секретирующая адренокортикотропный гормон (АКТГ) аденома гипофиза, кортизол-продуцирующая аденома надпочечника и нейроэндокринная опухоль с эктопической продукцией АКТГ [1]. Смертность при ЭГ в 4–5 раз выше, чем в общей популяции [2, 3]. Вместе с тем…

Железодефицитная анемия в акушерской практике | Зефирова Т.П., Юпатов Е.Ю., Мухаметова Р.Р.

Прочие тематики

Введение Ежегодно 26 ноября в мире отмечают Международный день дефицита железа И это не случайно, так как анемия признана одним из самых частых заболеваний человека От дефицита железа страдают больше людей, чем от любого иного нарушения здоровья В последние десятилетия анемия приняла характер «неинфекционной эпидемии», которая масштабно затрагивает не только низкоресурсные, но и промышленно развитые…

Влияние генетических особенностей на максимальное потребление кислорода и систолическую функцию левого желудочка в норме и в реабилитационном периоде после острого инфаркта миокарда | Головенкин С.Е., Никулина С.Ю., Максимов В.Н., Орлова Ю.В., Пелипецкая Е.Ю.

Прочие тематики

Введение Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смерти в большинстве экономически развитых стран мира. Примерно половина из них обуслов- лена ишемической болезнью сердца (ИБС). Инфаркт миокарда (ИМ) — наиболее грозное проявление ИБС, нередко приводящее к летальному исходу. Во всем мире постоянно работают над методами оказания помощи таким больным. Важнейшими направлениями в этой работе являются совершенствование…

Патогенетические подходы к ведению пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Новые потребности и новые возможности | Демидова Т.Ю., Плахотняя В.М., Грицкевич Е.Ю.

Прочие тематики

Введение Инсулинорезистентность (ИР) является одним из ключевых механизмов, лежащих в основе развития и прогрессирования сахарного диабета (СД) 2 типа. Важно отметить, что ИР может быть обнаружена у пациентов с предиабетом и даже у людей без существующих нарушений углеводного обмена [1]. Наличие ИР патогенетически связано с гипергликемией, гиперинсулинемией, дислипидемией, артериальной гипертензией, эндотелиальной дисфункцией, гиперкоагуляцией, хроническим воспалением…