Дефицит лизосомной кислой липазы: анализ применения ферментной заместительной терапии | Полянская Н.А., Горбунова А.А., Павлинова Е.Б., Савченко О.А., Киршина И.А., Багаева М.Э., Строкова Т.В.

Прочие тематики

Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомальная кислая липаза (ЛКЛ). Недостаток или отсутствие активности ЛКЛ приводит к нарушению внутрилизосомного гидролиза сложных эфиров холестерина и триглицеридов и их накоплению в органах-мишенях [1, 2]. Заболевание представлено двумя основными фенотипами: тяжелой быстропрогрессирующей формой с ранним началом…

Эффективность пробиотиков в лечении неалкогольной жировой болезни печени у детей с ожирением | Павловская Е.В., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Зубович А.И., Таран Н.Н.

Прочие тематики

Введение Увеличение распространенности ожирения среди детей и подростков в мире сопровождается ростом частоты выявления коморбидных заболеваний. Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является наиболее частым осложнением ожирения как в детской, так и во взрослой популяции. Высокая актуальность проблемы у детей связана с трудностями диагностики и недостатком эффективных методов лечения. НАЖБП — это ассоциированное с инсулинорезистентностью хроническое…

Эффективность комбинированной противовирусной терапии препаратами интерферона у детей с хроническим гепатитом С по сравнению с монотерапией | Матинян И.А., Строкова Т.В., Павловская Е.В., Сурков А.Г., Таран Н.Н., Багаева М.Э., Зубович А.И.

Прочие тематики

В статье представлены результаты оригинального исследования, посвященного оценке эффективности противовирусной терапии препаратами интерферона у детей с хроническим гепатитом С по сравнению с монотерапией. Введение Несмотря на успехи, достигнутые в области вирусологии, диагностики, лечения хронического гепатита С (ХГС), сохраняются трудности, не позволяющие управлять HCV-инфекцией. Лечение ХГС переживает революцию в связи с разработкой нового класса лекарственных средств…

Витаминный статус детей с печеночными формами гликогеновой болезни: современные представления | Прохорова И.В., Строкова Т.В., Коденцова В.М., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Таран Н.Н., Зубович А.И., Васильева Е.А.

Прочие тематики

В статье представлены результаты оригинального исследования, посвященного оценке витаминного статуса у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Болезни накопления гликогена (гликогеновые болезни, гликогенозы, ГБ, МКБ-10 Е74.0) — группа наследственных болезней углеводного обмена, в основе патогенетических механизмов которых лежит дефект генов, кодирующих ферменты — регуляторы основных процессов гликогеногенеза, гликогенолиза [1, 2]. Уровень общей заболеваемости гликогенозами в…

Ремоделирование костной ткани у детей с печеночными формами гликогеновой болезни | Васильева Е.А., Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Зубович А.И., Прохорова И.В.

Прочие тематики

В статье представлен результаты исследования, посвященного оценке биомаркеров костного ремоделирования у детей с печеночными формами гликогеновой болезни Введение Гликогеновая болезнь (ГБ) — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся гепатомегалией, метаболическими кризами, задержкой физического развития, остеопатией. С возрастом у детей, страдающих этой болезнью, увеличивается частота остеопении и остеопороза. Согласно литературным данным, снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ) наблюдается…

Ремоделирование костной ткани у детей с печеночными формами гликогеновой болезни | Васильева Е.А., Строкова Т.В., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Зубович А.И., Прохорова И.В.

Прочие тематики

Ремоделирование костной ткани у детей с печеночными формами гликогеновой болезни Введение Гликогеновая болезнь (ГБ) — тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся гепатомегалией, метаболическими кризами, задержкой физического развития, остеопатией. С возрастом у детей, страдающих этой болезнью, увеличивается частота остеопении и остеопороза. Согласно литературным данным, снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ) наблюдается у детей с Ia, Ib, II, III,…

Эффективность комбинированной противовирусной терапии препаратами интерферона у детей с хроническим гепатитом С по сравнению с монотерапией | Матинян И.А., Строкова Т.В., Павловская Е.В., Сурков А.Г., Таран Н.Н., Багаева М.Э., Зубович А.И.

Прочие тематики

Эффективность комбинированной противовирусной терапии препаратами интерферона у детей с хроническим гепатитом С по сравнению с монотерапией Введение Несмотря на успехи, достигнутые в области вирусологии, диагностики, лечения хронического гепатита С (ХГС), сохраняются трудности, не позволяющие управлять HCV-инфекцией. Лечение ХГС переживает революцию в связи с разработкой нового класса лекарственных средств — противовирусных препаратов прямого действия, которые обеспечивают…

Витаминный статус детей с печеночными формами гликогеновой болезни: современные представления | Прохорова И.В., Строкова Т.В., Коденцова В.М., Сурков А.Г., Багаева М.Э., Павловская Е.В., Таран Н.Н., Зубович А.И., Васильева Е.А.

Прочие тематики

Витаминный статус детей с печеночными формами гликогеновой болезни: современные представления Болезни накопления гликогена (гликогеновые болезни, гликогенозы, ГБ, МКБ-10 Е74.0) — группа наследственных болезней углеводного обмена, в основе патогенетических механизмов которых лежит дефект генов, кодирующих ферменты — регуляторы основных процессов гликогеногенеза, гликогенолиза [1, 2]. Уровень общей заболеваемости гликогенозами в зависимости от типа заболевания составляет 1 случай…

Ведение пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. Критерии мониторинга эффективности терапии | Багаева М.Э., Горбунова А.А., Жаркова М.С., Илюхина Т.А., Михайлова С.В., Первунина Т.М., Рогозина Н.В., Строкова Т.В.

Прочие тематики

    Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое наследственное прогрессирующее жизнеугрожающее метаболическое заболевание, которое может приводить к смерти в младенческом возрасте или тяжелому поражению внутренних органов в детском возрасте. Причиной заболевания является недостаточность фермента лизосомной кислой липазы, которая приводит к накоплению липидов в клетках различных органов, главным образом печени и селезенки, отложению холестерина на…