Когда нужно пройти генетическое тестирование на рак груди: советы маммолога

Рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующую позицию среди онкологических заболеваний не только в России, но и во всем мире. Особенности развития болезни зависят от анатомической локализации опухоли.

Нередко РМЖ протекает бессимптомно, что не позволяет диагностировать его на
ранней стадии. При этом молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах
BRCA1 и BRCA2 позволяет не только оценить риск развития заболевания у здоровых
носителей, но и выступает ключевым инструментом для контроля уже выявленной
патологии.
По данным современных медицинских исследований, примерно каждый 10-й случай рака
молочной железы обусловлен наследственными факторами. Наличие генетического
дефекта повышает предрасположенность к развитию заболевания на протяжении жизни.
Оценить возможные риски и разработать стратегию профилактических мер позволяет
анализ крови на предмет мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

Генетическое тестирование на предрасположенность к РМЖ требует наличия строгих
медицинских показаний. В первую очередь к ним относится ранний возраст
постановки диагноза — до 45-50 лет. Вторым фактором является отягощенный анамнез
— необходимо проверить, не является ли заболевание наследственным. Надо
отметить, что при особых молекулярных подтипах опухоли, а также при
множественности опухолевых очагов в одной или обеих молочных железах нужен
персонализированный скрининг.

Семейный анамнез РМЖ – еще одна причина пройти генетическое тестирование на
наследственные мутации. Если у близких родственников было выявлено два и более
случаев рака молочной железы или яичников, велика вероятность генетической
предрасположенности. При этом важно знать, что рак молочной железы встречается
не только у женщин, но и у мужчин. И если подобный случай диагностирован у
кого-то из родственников вне зависимости от пола — это один из главных
клинических маркеров отягощённого семейного анамнеза.

При оценке генетического риска РМЖ также следует учитывать все случаи онкологии
в семье. В первую очередь опасность представляют злокачественные опухоли
яичников, поджелудочной и предстательной желез. Особенно если болезнь
развивалась агрессивно или при наличии у родственника тройного негативного РМЖ в
анализе.

В качестве биоматериала для лабораторных тестов при подозрении на РМЖ
используется венозная кровь. По результатам исследования здоровым носителям
BRCA-мутаций рекомендуется ежемесячно проводить самостоятельный осмотр молочных
желез. А после 25 лет необходим осмотр и МРТ с контрастированием. Оно проводится
не реже 1-го раза в год. При этом мужчинам старше 35 лет, которые являются
носителями мутирующего гена, также необходимо ежегодно обследовать грудные
железы.

Если у женщины подтверждена мутация BRCA, стандартного УЗИ уже недостаточно —
основным методом ранней диагностики для нее становится ежегодная МРТ с
контрастом, а после 30 лет к скринингу добавляется маммография. Для женщин же из
общей популяции без генетических мутаций базовым методом скрининга остается
маммография, которую в России и мире рекомендуют регулярно проходить после 40
лет. При уже диагностированном раке молочной железы обнаруженная мутация может
помочь в выборе специфической таргетной терапии. А в качестве профилактических
мер используются препараты, снижающие риск гормонозависимых опухолей. В
некоторых случаях может потребоваться операция по удалению молочных желез, чтобы
не допустить развития болезни в будущем», – рассказала Тамара Калецкая, врач —
маммолог – онколог ФНКЦ ФМБА России.