Семейные случаи подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдрома Ли) | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В., Леонова И.В., Астанина Ю.Г., Ческидова И.И., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Введение В последние десятилетия медицинская генетика развивается очень динамично. В современной действительности клинический врач имеет возможность увидеть, заподозрить и верифицировать редкие заболевания. Мы смогли по-другому взглянуть на классические группы заболеваний детского возраста, например таких, как детский церебральный паралич. Болезни обмена вносят значительный вклад в структуру детской неврологической патологии, и наиболее часто среди них встречаются митохондриальные заболевания (МЗ). Благодаря накопленным клиническим наблюдениям, доступности информации…

Семейные случаи подострой некротизирующей энцефаломиелопатии (синдрома Ли) | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В., Леонова И.В., Астанина Ю.Г., Ческидова И.И., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Введение В последние десятилетия медицинская генетика развивается очень динамично. В современной действительности клинический врач имеет возможность увидеть, заподозрить и верифицировать редкие заболевания. Мы смогли по-другому взглянуть на классические группы заболеваний детского возраста, например таких, как детский церебральный паралич. Болезни обмена вносят значительный вклад в структуру детской неврологической патологии, и наиболее часто среди них встречаются митохондриальные заболевания (МЗ). Благодаря накопленным клиническим наблюдениям, доступности информации…

Врожденный стеноз трахеи (клиническое наблюдение) | Гольцман Е.В., Кучма О.А., Бондаренко Е.Н., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Введение Первичный врожденный стеноз трахеи (ПВСТ) относится к редким порокам развития и встречается у 1 на 64 500 новорожденных, чаще у мальчиков. Сочетанные пороки, 50% из которых сердечно-сосудистые, диагностируют в 80% наблюдений [1–3]. Наибольшую опасность представляет врожденный стеноз гортани у новорожденных детей ввиду очень быстрого развития асфиксии, что обусловлено анатомическими особенностями трахеи у детей, а именно более узким, чем у взрослых, просветом. Без лечения частота неблагоприятного исхода достигает 80%…

Синдром Толоса — Ханта в педиатрической практике | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Изохватова Р.Ф., Новикова И.В., Панфилова Ю.В., Галактионова М.Ю., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Введение  Синдром Толоса — Ханта (СТХ) — редкое заболевание, характеризующееся сочетанием дисфункции одного или нескольких краниальных нервов (глазодвигательных, первой или второй ветви тройничного нерва, зрительного нерва) с болевым синдромом различной степени выраженности в области глазницы или периорбитальной области. Впервые данный синдром был описан испанским нев­рологом E.S. Tolosa в 1954 г. и дополнен в 1961 г. группой…

Синдром Толоса — Ханта в педиатрической практике | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Изохватова Р.Ф., Новикова И.В., Панфилова Ю.В., Галактионова М.Ю., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Введение  Синдром Толоса — Ханта (СТХ) — редкое заболевание, характеризующееся сочетанием дисфункции одного или нескольких краниальных нервов (глазодвигательных, первой или второй ветви тройничного нерва, зрительного нерва) с болевым синдромом различной степени выраженности в области глазницы или периорбитальной области. Впервые данный синдром был описан испанским нев­рологом E.S. Tolosa в 1954 г. и дополнен в 1961 г. группой…

Дистонии-плюс dyt12: трудности диагностики в раннем периоде заболевания | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Белкина А.Б., Андреева А.А., Алыева Л.П., Парамонова А.И., Прожкевич М.О., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Введение Количество пациентов с нейрогенетическими заболеваниями неуклонно растет с каждым годом, что в большей степени обусловлено не столько увеличением встречаемости данной патологии в общей популяции, сколько быстрым развитием современных методов обследования, включая медико-генетическое консультирование [1, 2]. При этом в настоящее время выявляют редко встречающиеся синдромы, которые в условиях высокой информационной оснащенности специалистов и доступности узкоспециализированных…

Эпидемиология первичных опухолей головного мозга у детей на примере Красноярска | Шишкина Е.В., Базилевская Т.Н., Леонова И.В., Панфилова Ю.В., Савельев Ю.М., Блинов А.В., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

В статье представлены результаты исследования, посвященные изучению эпидемиологии первичных опухолей головного мозга у детей на примере Красноярска Актуальность За последнее время в педиатрической практике отчетливо наметилась тенденция неуклонного увеличения количества заболевших новообразованиями различных локализаций, в т. ч. центральной нервной системы (ЦНС) [1]. При современных высокотехнологических методах диагностики и лечения в практическом здравоохранении данная проблема должна…

Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания | Шишкина Е.В., Бархатов М.В., Денисова Г.В., Носырев А.В., Базилевская Т.Н., Новикова И.В., Маисеенко Д.А.

Прочие тематики

Пероксисомные болезни: трудности диагностики у ребенка в раннем периоде заболевания Актуальность Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) в педиатрической практике — это огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. НМЗ на сегодняшний день являются одной из ведущих проблем в клинике, они насчитывают более 500 нозологических форм, и это число постоянно…