Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией | Семенова Н.А., Байдакова Г.В., Никитина Н.В., Подолина В.К., Беляшова Е.Ю., Кузнецова В.Н., Кочегурова Е.М., Андреева Л.П., Хайлова О.Н., Куцев С.И.
Введение Фенилкетонурия (ФКУ; OMIM #261600; МКБ-10: Е70.0) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является дефицит фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Дефицит фермента ФАГ обусловлен мутациями в гене РАН, локализованном на длинном плече 12-й хромосомы (12q22-q24.1). Дефицит ФАГ приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА) [1], при этом в тканях происходит накопление ФА и…