Англичанка Эбби Ритсон из-за редкой мутации имеет высокий риск рака. Она согласилась испытать на себе новый метод лечения и стала первым в мире человеком, который испробует препарат от диабета против онкологических болезней.
«Теперь у меня есть надежда на будущее», — говорит 21-летняя британка Эбби Ритсон.
Эбби и вся ее семья страдают редким наследственным заболеванием — синдромом Ли-Фраумени. При этом синдроме происходит мутация в самом важном противораковом гене TP53, а значит, носитель дефектного гена имеет высокую предрасположенность к раку.
Эбби уже потеряла младшую сестренку. У крошки Эллы нашли опухоль головного мозга, когда ей было всего 6 недель от роду. Родители боролись за жизнь дочери, но рак оказался сильнее. В 5 лет девочка умерла. В то время Ритсоны еще не знали, что являются носителями дефектного гена.
В 12 лет опухоль мозга нашли у брата Эбби. Опухоль удалили, однако с учетом наследственной болезни риск того, что рак вернется, достаточно высок. Лечится сейчас и отец семейства. Вначале Кевину Ритсону удалили злокачественную опухоль в ноге, но чуть позже у мужчины обнаружили рак простаты.
Всего же с 1975 года четыре члена семьи Ритсонов умерли от рака, а восемь боролись с ним. Однако про свою генетическую болезнь семейство узнало только сейчас.
С 50-процентной вероятностью мутацию унаследует и будущее потомство Эбби. Не дожидаясь, когда придет страшная болезнь, девушка решилась удалить грудь: у женщин с синдромом Ли-Фраумени риск рака молочной железы стоит на первом месте. Кроме того, Эбби первой в мире отважилась на серьезный эксперимент.
Ученые из Оксфордского университета предложили ей протестировать популярный препарат от сахарного диабета второго типа как способ снизить риска рака. Ранее эксперименты на мышах с синдромом Ли-Фраумени показали эффективность этого лекарства.
«Препарат снижает уровни циркулирующего инсулина и ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста-1), в то время как их повышение связано с высоким риском развития рака. Кроме того, доклинические исследования на животных моделях показывают, что лекарство может быть более токсичным для раковых клеток», — говорится в исследовании Национального института онкологии (США).
Клинические испытания препарата продлятся пять лет. Ожидается, что помимо Эбби в эксперименте примут участие около 600 пациентов с синдромом Ли-Фраумени со всего мира.
Половина добровольцев начнет принимать лекарство каждый день, другая половина — нет. При этом всех участников будут регулярно обследовать на наличие рака.
По оценкам ученых, пяти лет достаточно, чтобы понять, действительно ли лекарство от диабета помогает для профилактики рака. Исследователи надеются, что препарат поможет снизить уровень заболеваемости примерно на 30%.
«Синдром Ли-Фраумени — это редкое наследственное заболевание, но с ростом генетической диагностики ожидается, что количество носителей мутации будет расти, — говорят ученые Оксфордского университета. — Люди с синдромом имеют 70-90-процентный пожизненный риск развития широкого спектра видов рака, особенно рака мозга, молочной железы, крови и мягких тканей.
Единственный вариант для этих пациентов сейчас — это регулярно проходить расширенный скрининг, пытаясь выявить и вылечить возникающий рак как можно раньше. Однако стратегия «наблюдай и жди» может привести к высокому уровню тревожности среди носителей синдрома и их семей».
Иллюстрация к статье:
материал med2.ru
Загрузка...
