Дефицит лизосомной кислой липазы: анализ применения ферментной заместительной терапии | Полянская Н.А., Горбунова А.А., Павлинова Е.Б., Савченко О.А., Киршина И.А., Багаева М.Э., Строкова Т.В.
Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомальная кислая липаза (ЛКЛ). Недостаток или отсутствие активности ЛКЛ приводит к нарушению внутрилизосомного гидролиза сложных эфиров холестерина и триглицеридов и их накоплению в органах-мишенях [1, 2]. Заболевание представлено двумя основными фенотипами: тяжелой быстропрогрессирующей формой с ранним началом…