Проблема врожденной атрезии хоан в педиатрической практике | Асманов А.И., Дайхес Н.А., Пивнева Н.Д., Горина А.О.

Прочие тематики

Введение Атрезия хоан (АХ) — это патологическое состояние полости носа, характеризующееся полным или частичным заращением ее задних отделов, при котором нет сообщения полости носа с носоглоткой1. Врожденная атрезия хоан (ВАХ) является пороком развития полости носа, обусловленным нарушением эмбриогенеза на 8–12-й неделе развития [1]. В современной классификации выделяют также приобретенную форму ВАХ, причиной которой, как правило,…

Ученые смогли вернуть слух детям с врожденной глухотой

Прочие тематики

Ученые смогли вернуть слух детям с врожденной глухотой Исследователи из шанхайской Глазной и ЛОР-больницы университета Фудань, а также команда ученых при гарвардской больнице в Бостоне разработали метод, позволяющий избавить человека с наследственной тугоухостью и врожденной глухотой от мутаций в белке отоферлине. Генная терапия научных сотрудников вернула слух пяти из шести испытуемых. Исследования проводились с согласия…

Клинико-генетические особенности при полной и частичной врожденной аниридии | Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Врожденная аниридия (OMIM #106210) (ВА) — это редкая врожденная наследственная патология глаза. ВА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более половины случаев ВА спорадические, без отягощенной семейной истории. Частота ВА составляет, по данным разных авторов, 1 случай на 40 000–96 000 человек [1, 2]. ВА в большинстве (85%) случаев наблюдается как самостоятельный порок развития глаза, в…

Опыт хирургического лечения врожденных аномалий развития уха, сочетанных с врожденной холестеатомой височной кости: клинические наблюдения | Аникин И.А., Хамгушкеева Н.Н., Князев А.Д.

Болезни уха, горла и носа (оториноларингология)

Врожденный стеноз и атрезия наружного слухового прохода (НСП) являются наиболее встречаемыми пороками развития наружного уха. По данным различных исследователей, данная патология встречается с частотой 1 случай на 10 000–20 000 новорожденных [1–3]. Обычно наблюдается одностороннее поражение, и преимущественно у пациентов мужского пола [3–5]. Врожденный стеноз и атрезия НСП часто сочетаются с микротией, аномалиями развития среднего…

Особенности проявлений бронхолегочного синдрома у пациента с дисплазией соединительной ткани и врожденной дисфункцией коры надпочечников (клиническое наблюдение) | Тетенева А.В., Беспалова И.Д., Сердюков Н.А., Бодрова Т.Н., Саприна Т.В., Жогина Т.В., Ларченко В.В., Тетенев К.Ф., Дубаков А.В., Потапов К.В., Мезикова Е.А.

Прочие тематики

Введение В настоящее время в литературе накоплено множество данных о структурных изменениях бронхолегочной системы человека при дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Результаты исследований последних лет подтвердили целесообразность выделения апикальных булл, экспираторного коллапса трахеи, крупных бронхов и спонтанного пневмоторакса как диагностических критериев бронхолегочного синдрома (БЛС) у лиц с ДСТ, но остаются сомнения в наличии этиопатогенетической связи между…

Возможно ли предупредить последствия врожденной цитомегаловирусной инфекции? (взгляд акушера-гинеколога, инфекциониста и неонатолога) | Заплатников А.Л., Шахгильдян В.И., Подзолкова Н.М., Ефимов М.С., Шипулина О.Ю., Карасева Л.Н., Подкопаев В.Н., Домонова Э.А., Дементьев А.А., Чабаидзе Ж.Л.

Прочие тематики

РМЖ «Медицинское обозрение» №10 от 10.01.2019 стр. 45-50 Рубрика: Педиатрия Авторы: Заплатников А.Л. 1 , Шахгильдян В.И. 2 , Подзолкова Н.М. 3 , Ефимов М.С. 3 , Шипулина О.Ю. 2 , Карасева Л.Н. 4 , Подкопаев В.Н. 5 , Домонова Э.А. 2 , Дементьев А.А. 3 , Чабаидзе Ж.Л. 3 1 ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава…

Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины») | Толстова Е.М., Зайцева Н.С., Зайцева О.В., Мезенцева Д.А., Ефимова Е.В., Исаева Е.К., Строганов И.А., Абасеева Т.Ю., Радимова Е.Р., Ионова Е.А.

Прочие тематики

В статье приводится клиническое наблюдение грудного ребенка из двойни с подтвержденным синдромом врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) — редкого генетического заболевания, проявляющееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна.     Введение     Синдром врожденной центральной гиповентиляции (MIM #209880 синдром проклятия Ундины, Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, Ondine’s curse*) — это редкое генетическое заболевание, проявляющееся первичной…

Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии | Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 26.02.2018 стр. 7-12 Рубрика: Офтальмология Авторы: Васильева Т.А. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Воскресенская А.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова» Минздрава России), Кадышев В.В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Поздеева Н.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова»…