Опыт хирургического лечения врожденных аномалий развития уха, сочетанных с врожденной холестеатомой височной кости: клинические наблюдения | Аникин И.А., Хамгушкеева Н.Н., Князев А.Д.

Врожденный стеноз и атрезия наружного слухового прохода (НСП) являются наиболее встречаемыми пороками развития наружного уха. По данным различных исследователей, данная патология встречается с частотой 1 случай на 10 000–20 000 новорожденных [1–3]. Обычно наблюдается одностороннее поражение, и преимущественно у пациентов мужского пола [3–5]. Врожденный стеноз и атрезия НСП часто сочетаются с микротией, аномалиями развития среднего…

Особенности проявлений бронхолегочного синдрома у пациента с дисплазией соединительной ткани и врожденной дисфункцией коры надпочечников (клиническое наблюдение) | Тетенева А.В., Беспалова И.Д., Сердюков Н.А., Бодрова Т.Н., Саприна Т.В., Жогина Т.В., Ларченко В.В., Тетенев К.Ф., Дубаков А.В., Потапов К.В., Мезикова Е.А.

Введение В настоящее время в литературе накоплено множество данных о структурных изменениях бронхолегочной системы человека при дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Результаты исследований последних лет подтвердили целесообразность выделения апикальных булл, экспираторного коллапса трахеи, крупных бронхов и спонтанного пневмоторакса как диагностических критериев бронхолегочного синдрома (БЛС) у лиц с ДСТ, но остаются сомнения в наличии этиопатогенетической связи между…

Возможно ли предупредить последствия врожденной цитомегаловирусной инфекции? (взгляд акушера-гинеколога, инфекциониста и неонатолога) | Заплатников А.Л., Шахгильдян В.И., Подзолкова Н.М., Ефимов М.С., Шипулина О.Ю., Карасева Л.Н., Подкопаев В.Н., Домонова Э.А., Дементьев А.А., Чабаидзе Ж.Л.

РМЖ «Медицинское обозрение» №10 от 10.01.2019 стр. 45-50 Рубрика: Педиатрия Авторы: Заплатников А.Л. 1 , Шахгильдян В.И. 2 , Подзолкова Н.М. 3 , Ефимов М.С. 3 , Шипулина О.Ю. 2 , Карасева Л.Н. 4 , Подкопаев В.Н. 5 , Домонова Э.А. 2 , Дементьев А.А. 3 , Чабаидзе Ж.Л. 3 1 ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава…

Синдром врожденной центральной гиповентиляции («синдром проклятия Ундины») | Толстова Е.М., Зайцева Н.С., Зайцева О.В., Мезенцева Д.А., Ефимова Е.В., Исаева Е.К., Строганов И.А., Абасеева Т.Ю., Радимова Е.Р., Ионова Е.А.

В статье приводится клиническое наблюдение грудного ребенка из двойни с подтвержденным синдромом врожденной центральной гиповентиляции (CCHS) — редкого генетического заболевания, проявляющееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна.     Введение     Синдром врожденной центральной гиповентиляции (MIM #209880 синдром проклятия Ундины, Congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, Ondine’s curse*) — это редкое генетическое заболевание, проявляющееся первичной…

Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии | Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.

РМЖ «Клиническая Офтальмология» №1 от 26.02.2018 стр. 7-12 Рубрика: Офтальмология Авторы: Васильева Т.А. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Воскресенская А.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова» Минздрава России), Кадышев В.В. (ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва), Поздеева Н.А. (Чебоксарский филиал ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика С. Н. Федо- рова»…