Гено- и фенотипическая характеристика взрослых больных муковисцидозом в Санкт-Петербурге | Титова О.Н., Махмутова В.Р., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Шкляревич Н.А., Ковалева Л.Ф.
Введение Муковисцидоз (МВ) — это самое частое полиорганное моногенное заболевание с большой генетической и фенотипической гетерогенностью. Симптоматика развивается вследствие мутаций в гене МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости) [1], который является хлорным каналом на поверхности эпителиальных клеток [2]. На сегодняшний день в гене МВТР выявлено более 2100 мутаций [3, 4]. У большинства больных развиваются хроническое поражение…
