Редкая генная мутация дает ключ к предотвращению диабета 1 типа

Редкая генная мутация дает ключ к предотвращению диабета 1 типа Уникальная генетическая мутация у двух братьев и сестер, которая никогда не наблюдалась ни у кого больше, была обнаружена британскими исследователями из Университета Эксетера, указывая путь к новым вариантам лечения диабета 1 типа. Мутация находится в гене белка, называемого лигандом запрограммированной смерти 1 (PD-L1), и новое…

Киндлер-синдром — редкая форма врожденного буллезного эпидермолиза | Гаджимурадова К.М., Жукова О.В., Гаджимурадов М.Н., Алиева С.Н.

Введение Киндлер-синдром (КС) — редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивной формой наследования из группы врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Мутации зафиксированы на двух аллелях гена FERMT-1 (известного как ген KIND-1), в хромосоме 20р12.3, кодирующего белок Кindlin-1. Клинические признаки заболевания появляются с рождения и включают в себя пузыри, возникающие на коже и слизистых оболочках с последующим рубцеванием вплоть до контрактур, фоточувствительность, ослабевающую с возрастом, прогрессирующую пойкилодермию с распространенной атрофией кожи, а также различные формы…

ХХ-тестикулярная форма нарушения формирования пола: редкая форма мужского бесплодия. Клиническое наблюдение | Прокопьев Я.В., Антропова Е.Ю., Мазитова М.И., Ключаров И.В.

ХХ-тестикулярная форма нарушения формирования пола: редкая форма мужского бесплодия. Клиническое наблюдение Введение По некоторым данным, зачатие в течение 1 года не происходит у 15% сексуально активных пар репродуктивного возраста, не прибегающих к контрацепции [1]. В России частота бесплодных браков в различных регионах колеблется от 8% до 17,2% [2–4]. Бесплодие — это заболевание, характеризующееся невозможностью достичь…