Киндлер-синдром — редкая форма врожденного буллезного эпидермолиза | Гаджимурадова К.М., Жукова О.В., Гаджимурадов М.Н., Алиева С.Н.
Введение Киндлер-синдром (КС) — редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивной формой наследования из группы врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Мутации зафиксированы на двух аллелях гена FERMT-1 (известного как ген KIND-1), в хромосоме 20р12.3, кодирующего белок Кindlin-1. Клинические признаки заболевания появляются с рождения и включают в себя пузыри, возникающие на коже и слизистых оболочках с последующим рубцеванием вплоть до контрактур, фоточувствительность, ослабевающую с возрастом, прогрессирующую пойкилодермию с распространенной атрофией кожи, а также различные формы…