Роль полиморфизма гена β-1-адренорецепторов в развитии дилатационной кардиомиопатии | Кузнецова О.О., Никулина С.Ю., Чернова А.А., Максимов В.Н., Матюшин Г.В.

Введение Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — редкое заболевание сердца, характеризующееся дилатацией левого желудочка и систолической дисфункцией, приводящими к сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти [1]. По данным литературы, встречаемость ДКМП колеблется от 5 до 10 случаев на 100 тыс. населения [2, 3]. Дилатационная кардиомиопатия относится к наследственным заболеваниям сердца, которые в значительной степени обусловлены моногенными нарушениями.…

Кузнецова призвала не допустить оттягивания помощи больным детям до формирования госфонда — Общество

МОСКВА, 20 июля. /ТАСС/. Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова считает важным не допустить оттягивания регионами оплаты лечения детей с редкими заболеваниями до формирования государственного фонда помощи. Об этом она заявила в понедельник на заседании экспертного совета комитета Госдумы по охране здоровья, где обсуждают тему орфанных заболеваний. «Хотела бы отметить некоторые риски,…

Алгоритм диагностики и тактика лечения витамин-К-дефицитной коагулопатии у детей грудного возраста | Заплатников А.Л., Османов И.М., Бражникова О.В., Шеин В.Н., Майкова И.Д., Никитин В.В., Медоев С.Б., Ефимов М.С., Горев В.В., Дементьев А.А., Чабаидзе Ж.Л., Потанина Ю.В., Ашурова Б.А., Королева А.С., Трофимов А.А., Милованов А.В., Гаевый О.В., Шабля В.В., Волохин А.Ю., Петрушко С.И., Кузнецова О.А., Воробьева А.С., Радченко Е.Р., Гончарова Л.В., Гавеля Н.В., Лобань Н.В., Короид Н.В., Дубовец Н.Ф., Белоус Ю.Ю.

Актуальность Новорожденные и дети первых месяцев жизни относятся к группе особого риска по развитию геморрагических нарушений. Особую тревогу при этом вызывает потенциально высокий уровень серьезных осложнений, возникающих на фоне патологических изменений гемостаза [1–6]. Отсутствие специфических проявлений геморрагического синдрома, разнообразие этиологических факторов и определенные трудности проведения и интерпретации результатов исследования гемостаза у пациентов указанной возрастной категории…

Железодефицитные состояния: в фокусе девушки-подростки | Васильева Т.М., Захарова И.Н., Заплатников А.Л., Сугян Н.Г., Ширданина Е.В., Дорошина Е.А., Серикова Л.С., Майкова И.Д., Кузнецова О.А., Воробьева А.С., Радченко Е.Р., Гончарова Л.В., Гавеля Н.В.

В статье представлены результаты исследования, целью которого явилось повышение эффективности терапии железодефицитных состояний у девушек-подростков за счет своевременного их выявления и рационального лечения. Введение По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), недостаточность железа в организме людей является одним из самых частых дефицитных состояний [1]. При этом установлено, что распространенность железодефицитных состояний (ЖДС) неодинакова в различных странах…

Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией | Семенова Н.А., Байдакова Г.В., Никитина Н.В., Подолина В.К., Беляшова Е.Ю., Кузнецова В.Н., Кочегурова Е.М., Андреева Л.П., Хайлова О.Н., Куцев С.И.

Введение Фенилкетонурия (ФКУ; OMIM #261600; МКБ-10: Е70.0) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является дефицит фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Дефицит фермента ФАГ обусловлен мутациями в гене РАН, локализованном на длинном плече 12-й хромосомы (12q22-q24.1). Дефицит ФАГ приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА) [1], при этом в тканях происходит накопление ФА и…

Современный взгляд на проблему истмико-цервикальной недостаточности | Кузнецова О.В., Зарубеева Е.В.

Современный взгляд на проблему истмико-цервикальной недостаточности Введение Истмико-цервикальная недостаточность (ИЦН) — это укорочение длины шейки матки до менее чем 25 мм и/или расширение цервикального канала до более чем 10 мм на всем протяжении ранее 37 нед. беременности. Как правило, ИЦН сопровождается пролабированием плодного пузыря [1, 2]. Недостаточность шейки матки вызывают структур-ные и функциональные изменения истмического…

Эрозивно-язвенные гастродуоденопатии у пациентов с атеросклерозом артерий нижних конечностей | Долгушина А.И., Селянина А.А., Кузнецова А.С., Барышников А.А., Алипанахов М.Р., Молчанова А.Р.

Эрозивно-язвенные гастродуоденопатии у пациентов с атеросклерозом артерий нижних конечностей Введение Атеросклероз артерий нижних конечностей значительно снижает качество жизни пациентов, сопровождается высоким риском ампутаций и является независимым предиктором сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности [1]. Известно, что заболевания периферических артерий являются причиной 12–15% смертей в Европе [2]. Согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов и Европейского общества сосудистых хирургов (2017)…

Сложности диагностики аутодеструктивных дерматозов | Тлиш М.М., Карташевская М.И., Кузнецова Т.Г., Псавок Ф.А.

Сложности диагностики аутодеструктивных дерматозов Введение Проблема аутодеструктивных дерматозов в последнее время становится более актуальной в связи с увеличением количества таких пациентов. Встречаемость этой патологии в разных возрастных категориях, нарастание тяжести самоповреждений в связи с их ошибочной или поздней диагностикой оказывают негативное влияние на качество жизни пациентов и могут приводить к тяжелым, инвалидизирующим состояниям. Клинические проявления…

Железодефицитные состояния: в фокусе девушки-подростки | Васильева Т.М., Захарова И.Н., Заплатников А.Л., Сугян Н.Г., Ширданина Е.В., Дорошина Е.А., Серикова Л.С., Майкова И.Д., Кузнецова О.А., Воробьева А.С., Радченко Е.Р., Гончарова Л.В., Гавеля Н.В.

Железодефицитные состояния: в фокусе девушки-подростки Введение По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), недостаточность железа в организме людей является одним из самых частых дефицитных состояний [1]. При этом установлено, что распространенность железодефицитных состояний (ЖДС) неодинакова в различных странах и зависит от многих факторов, основными среди которых являются неудовлетворительные социальные и экономические условия. Отмечено также, что наиболее…

Кузнецова призвала упростить получение в России незарегистрированных иностранных лекарств — Общество

МОСКВА, 16 августа. /ТАСС/. Уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова призвала облегчить приобретение россиянами незарегистрированных иностранных медикаментов, сообщила в пятницу пресс-служба детского омбудсмена. Кузнецова также рассчитывает, что правоохранительные органы объективно рассмотрят ситуацию с задержанием на почте женщины, которая приобрела через интернет препарат «Фризиум» для своего больного сына. «Мы неоднократно обращались в Минздрав…