Статьи с тэгом: форма

Аутосомно-рецессивная форма наследственной оптической нейропатии Лебера (мутация в гене DNAJC30): клиническое наблюдение | Чупров А.Д., Пидодний Е.А.

Введение Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — наследственное митохондриальное заболевание, которое приводит к поражению, главным образом, ганглиозных клеток сетчатки, снижая их способность генерировать достаточное количество энергии для нормальной жизнедеятельности клетки. Частота встречаемости составляет от 1:27 000 до 1:45 000. Обычно заболевание приводит к двусторонней безболезненной утрате зрения. НОНЛ начинает развиваться в возрасте 20–40 лет, у…