«Гемотест» провел сложные генетические исследования для 122 детей с тяжелыми и редкими заболеваниями
Ежегодно «Гемотест» проводит акцию «Добро — детям». Принять участие в ней могут все клиенты компании. Для этого достаточно передать 50% бонусного кешбэка, полученного при оплате заказа, на помощь подопечным благотворительных фондов — партнеров акции.
В прошлом году в акции приняли участие более 60 тыс. человек из 597 городов
России. Благодаря общим усилиям удалось собрать 7,5 млн рублей для подопечных
фондов «Подсолнух», «Добрый мир», «Дедморозим», «Звезда милосердия», «Жизнь как
чудо», «География добра». На эти средства до конца января 2025 года «Гемотест»
выполнял сложные генетические исследования для 122 детей с тяжелыми и редкими
заболеваниями.
«В основном мы проводили полное секвенирование экзома, хромосомный
микроматричный анализ на ДНК-микроматрицах низкой плотности, секвенирование по
Сэнгеру. Эти и другие генетические тесты позволили уточнить диагноз, разобраться
в причинах болезни, определиться с тактикой лечения, а значит, спасти жизнь
человека. Мы благодарны нашим клиентам, всегда готовым прийти на помощь тем,
кому нужна поддержка», — отметила заведующая Центром генетических исследований «Гемотест»
кандидат медицинских наук Ирина Петрова.
А вот что рассказывают родители детей, которым провели генетические
исследования. За истории благодарим фонд «Звезда милосердия».
«В рамках акции компания взяла на себя оплату дорогостоящего анализа —
секвенирования экзома. Для нас очень важно это исследование, так как в семье
были прецеденты с генетическими поломками и нам нужно понимать, что из этого
передалось нашей девочке, а что нет. Анализы покажут, является ли расщелина
губы, неба и альвеолярного отростка изолированной или генетически передавшейся,
и помогут нам понимать, к чему готовить дочку в будущем», — Вера,
Санкт-Петербург.
«В нашей семье родился ребенок со сквозной полной расщелиной, и врачи
предположили, что это редкий генетический синдром. Благодаря акции у нашей семьи
появилась возможность полного обследования для уточнения диагноза. Сами мы бы не
смогли оплатить такой дорогостоящий анализ. Огромная благодарность всем
неравнодушным и отзывчивым людям, которые работают над созданием таких программ
и помогают семьям с особенными детьми! Это ощутимая поддержка!», — Наталья,
Смоленск.
«Сын родился с ВПР — двусторонней расщелиной верхней губы и неба. С возрастом я
стала замечать, что мой ребенок отстает в физическом развитии: поздно сел,
поздно встал у опоры, на тот момент даже еще не ходил. Невролог, которая нас
наблюдала, предположила, что проблема может быть в генетике и стоило бы сдать
анализы. В группе родительской поддержки фонда я узнала, что проходит
благотворительная акция с компанией „Гемотест“ по молекулярно-генетическим
исследованиям. Я обратилась, и нас с сыном пригласили сделать полное
секвенирование экзома и микроматричный анализ. В итоге опасения нашего невролога
оправдались: у сына нашли генетическую поломку. Мы с врачом скорректировали план
реабилитации, и благодаря этому мой ребенок в 2 года и 10 месяцев пошел сам, а
сейчас уже бегает, как все дети», — Анастасия, Волгоградская область.
материал MedLinks.ru