8 мая мир отмечает день борьбы с талассемией

8 мая отмечается Всемирный День борьбы с талассемией – тяжелым наследственным заболеванием крови. Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам пациентов с талассемией и способствовать улучшению их качества жизни.

Ежегодно 8 мая родители детей, страдающих от бета-талассемии, и врачи
объединяются, чтобы обсудить общие проблемы больных детей и обменяться опытом в
борьбе с заболеванием. Каждый год они надеются, что в доступе появится новый
эффективный лекарственный препарат, который поможет детям справиться с
заболеванием. Однако в настоящее время существуют определенные трудности в этом
вопросе.

По данным статистики, в России от наследственных анемий страдает 1778 детей, с
гемоглобиновой аномалией на учете состоят 964 ребенка. Еще часть — не
диагностированные случаи.

Талассемия — это генетическое заболевание крови, которое приводит к снижению
уровня гемоглобина и препятствует транспортировке кислорода по организму. Люди с
талассемией испытывают постоянную усталость, слабость и другие проблемы из-за
недостатка кислорода в организме. Болезнь наследуется от родителей и бывает
малой, промежуточной и большой формы.

Одна из наиболее опасных разновидностей заболевания — бета-талассемия. По данным
статистики, в России страдают 163 ребенка с большой формой бета-талассемии, с
промежуточной формой – 66. Этот вид заболевания нарушает синтез бета-цепей
гемоглобина и обмен железа в организме. У маленьких детей уже в первый год жизни
появляются внешние признаки заболевания: монголоидный овал лица, четырехугольная
форма черепа, расширенная носовая перегородка, увеличенная верхняя челюсть,
неправильный прикус. Наблюдается деформация скелета, желтушность кожи. Уже в 1-2
года переливания донорских эритроцитов требуются ребёнку каждые 2-4 недели.

Симптомы бета-талассемии: боли в области живота, боли в костях, задержка в росте
и развитии, увеличение печени и селезенки, головные боли и головокружения,
частые инфекции.

Дети с бета-талассемией внешне отличаются от других, испытывают проблемы с
сердцем из-за постоянного переливания крови и перегрузки организма железом.
Накопление этого минерала приводит к болезням печени, поджелудочной железы и
других органов. Физические страдания не проходят бесследно ни для детей, ни для
взрослых: депрессия, тревога и низкая самооценка сопровождают многих из них
ежедневно.

До сегодняшнего дня основным методом борьбы с талассемией было переливание
крови. Однако это лечение приводит к гемолизу, рискам инфекционных и
бактериальных заражений организма, рефрактерности тромбоцитов.

В 2024 году произошел революционный рывок в области лечения болезни. Появилась
генно-инженерная терапия: после однократного внутривенного вливания
генно-терапевтического препарата взрослые пациенты получают шанс навсегда
избавиться от необходимости переливания крови.

К сожалению, исследований о безопасности препарата для детей проведено не было,
поэтому и излечиться не могут ни малыши, ни более взрослые дети до 18 лет.
Лечение может использоваться в рамках офф-лейбл (off-label), как лекарство вне
списка официально утвержденных показаний по решению врачебной комиссии.

Сметанина Наталия Сергеевна, профессор и доктор медицинских наук, комментирует
ситуацию: «Талассемия — редкое тяжелое заболевание, приводящее к необратимым
последствиям. То, что появились новые методы лечения, — это большой шаг в
медицине и бесценный шанс для каждой семьи. Очень важно, чтобы дети с редкими
заболеваниями имели доступ к современным эффективным методам лечения».

В Российской Федерации существуют государственные программы лекарственного
обеспечения детей с тяжелыми редкими хроническими заболеваниями, и мы очень
надеемся, что дети с бета-талассемией так же будут иметь равный доступ к новой
лекарственной терапии в ближайшем будущем.