29 февраля — Международный день редких заболеваний

Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Впервые он был проведен в 2008 году по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS) с целью повысить осведомленность о редких болезнях и влиянии, которое они оказывают на жизнь пациентов, их близких и общества в целом.

Редкими (или орфанными) называют любые заболевания, которые поражают относительно небольшое число людей. В мире отсутствуют единые критерии отнесения заболеваний к этой группе. Например, в России заболевание считается редким, если оно встречается не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения [1].

Экспертам известно о существовании более 7 000 типов редких заболеваний [2], и в совокупности они встречаются чаще, чем злокачественные новообразования. Согласно оценкам, в мире может насчитываться 400 млн человек, страдающих редкими заболеваниями [3], от 50% до 75% из них — дети [4]. 30% пациентов не доживают до своего пятилетнего возраста [5].

Редкие заболевания могут развиваться вследствие разных причин, однако 80% из них имеют генетическую природу. Как правило, такие болезни являются хроническими и прогрессируют со временем. Поэтому решающее значение имеет своевременная диагностика. Несмотря на развитие науки и медицины, для более чем 90% редких болезней сегодня отсутствуют возможности лечения [6].

Компания «Рош» много лет вносит вклад в помощь людям с редкими заболеваниями. В портфель компании входят лекарственные препараты для лечения микроскопического полиангиита, неходжкинской лимфомы, идиопатического легочного фиброза, муковисцидоза, гемофилии A и дефицита гормона роста. Компания проводит исследования более десяти инновационных препаратов для лечения заболеваний, возможности терапии которых сегодня крайне ограничены. В их числе спинальная мышечная атрофия, оптиконевромиелит, болезнь Гентингтона.

«Существует огромная потребность в инновационных лекарственных препаратах, которые помогают замедлить прогрессирование редких заболеваний, или даже полностью излечивать, — говорит Екатерина Фадеева, руководитель медицинского отдела АО “Рош-Москва”. — Мы используем все возможности науки и сотрудничества со всеми заинтересованными сторонами с целью создания и обеспечения доступности методов лечения, которые трансформируют подходы к терапии и позволят людям, живущим с жизнеугрожающими или инвалидизирующими редкими заболеваниями, вести максимально полноценную жизнь».

Так, с 2021 года пациенты с гемофилией А получат возможность лечения в рамках федеральной программы высокозатратных нозологий, в дополнение к существующим вариантам терапии, инновационным препаратом продленного действия с подкожным способом введения.

В ближайшее время «Рош» планирует подать заявку в Министерство здравоохранения РФ на регистрацию перорального препарата для лечения спинальной мышечной атрофии — тяжелого наследственного прогрессирующего нервно-мышечного заболевания, которое вызывает атрофию мышц и связанные с этим осложнения.

Компания также разработала гуманизированное моноклональное антитело к рецептору интерлейкина-6, который играет важную роль в патогенезе оптиконевромиелита. Это аутоиммунное заболевание центральной нервной системы, при котором поражается миелиновая оболочка зрительного нерва и спинного мозга, что может вызвать слепоту, мышечную слабость и паралич.

Также создан лекарственный препарат, который сокращает выработку всех форм белка гентингтина (HTT). Из-за его мутации у человека развивается болезнь Гентингтона — редкое наследственное дегенеративное заболевание, которое приводит к нарушению функционирования и гибели нейронов в определенных участках головного мозга.