Гено- и фенотипическая характеристика взрослых больных муковисцидозом в Санкт-Петербурге | Титова О.Н., Махмутова В.Р., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Шкляревич Н.А., Ковалева Л.Ф.

Прочие тематики

Введение Муковисцидоз (МВ) — это самое частое полиорганное моногенное заболевание с большой генетической и фенотипической гетерогенностью. Симптоматика развивается вследствие мутаций в гене МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости) [1], который является хлорным каналом на поверхности эпителиальных клеток [2]. На сегодняшний день в гене МВТР выявлено более 2100 мутаций [3, 4]. У большинства больных развиваются хроническое поражение…

Сравнительная характеристика и особенности клинической картины заболевания взрослых больных муковисцидозом с хроническим инфицированием нижних дыхательных путей Pseudomonas aeruginosa и другой грамотрицательной неферментирующей флорой | Махмутова В.Р., Гембицкая Т.Е., Черменский А.Г., Титова О.Н., Кузубова Н.А., Степаненко Т.А.

Прочие тематики

Введение Муковисцидоз (МВ) — генетически обусловленное, моногенное, прогрессирующее заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов с нарушением функции ионных каналов и формированием обезвоженного вязкого секрета. В патологический процесс при МВ вовлекаются органы респираторной системы, желудочно-кишечного тракта, семявыносящие протоки у мужчин. Ген муковисцидоза МВТР кодирует муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости — трансмембранный белок, который располагается на…