Результаты исследования по оценке клинической эффективности специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей, взрослых и беременных женщин линейки «Нонфеник®» | Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Зайцева Е.С., Нургалиева Л.Р., Куцев С.И.

Введение Фенилкетонурия (ФКУ), МКБ 10: Е70.0, — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное снижением активности фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА). При этом происходит накопление ФА и его метаболитов, обладающих токсическим действием, в биологических тканях. Заболевание характеризуется прогрессированием неврологических симптомов с необратимым повреждением центральной нервной системы и развитием тяжелого неврологического дефицита [1]. Частота ФКУ разнообразна в различных популяциях. Так,…

Интенсификация липидснижающей терапии у пациентов с тяжелыми нарушениями липидного обмена в условиях специализированных липидных центров. Возможности применения эволокумаба | Барбараш О.Л., Кашталап В.В., Федорова Н.В., Седых Д.Ю., Урванцева И.А., Воробьев А.С.

Введение В основе развития таких сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), как ишемическая болезнь сердца (ИБС), острое нарушение мозгового кровообращения, периферический атеросклероз, лежат нарушения липидного обмена (НЛО): дислипидемии, гиперхолестеринемии [1]. Согласно данным многоцентрового популяционного исследования INTERHEART именно дислипидемия является наиболее распространенным модифицируемым фактором кардиоваскулярного риска [2]. В Российской Федерации длительное время существовала проблема неизученности фактической распространенности различных НЛО…

Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического лечебного питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией | Семенова Н.А., Байдакова Г.В., Никитина Н.В., Подолина В.К., Беляшова Е.Ю., Кузнецова В.Н., Кочегурова Е.М., Андреева Л.П., Хайлова О.Н., Куцев С.И.

Введение Фенилкетонурия (ФКУ; OMIM #261600; МКБ-10: Е70.0) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной которого является дефицит фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ). Дефицит фермента ФАГ обусловлен мутациями в гене РАН, локализованном на длинном плече 12-й хромосомы (12q22-q24.1). Дефицит ФАГ приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА) [1], при этом в тканях происходит накопление ФА и…