Ограниченная склеродермия у новорожденного ребенка (случай из практики) | Ахмина Н.И., Уткин П.С., Шалатонин М.П., Чабаидзе Ж.Л., Дементьев А.А., Заплатников А.Л.

Введение Ювенильной склеродермией (ЮС) называют склеродермию, при которой клинические проявления манифестируют в возрасте до 18 лет. ЮС является редкой ревматологической патологией детского возраста. В то же время среди всех аутоиммунных заболеваний соединительной ткани у детей ЮС занимает 3-е место после ювенильного идиопатического артрита и системной красной волчанки. Этиология ЮC остается неизвестной. Основными патогенетическими звеньями заболевания…

Ограниченная склеродермия у новорожденного ребенка (случай из практики) | Ахмина Н.И., Уткин П.С., Шалатонин М.П., Чабаидзе Ж.Л., Дементьев А.А., Заплатников А.Л.

Введение Ювенильной склеродермией (ЮС) называют склеродермию, при которой клинические проявления манифестируют в возрасте до 18 лет. ЮС является редкой ревматологической патологией детского возраста. В то же время среди всех аутоиммунных заболеваний соединительной ткани у детей ЮС занимает 3-е место после ювенильного идиопатического артрита и системной красной волчанки. Этиология ЮC остается неизвестной. Основными патогенетическими звеньями заболевания…

Гипофосфатазия: семейный случай редкого заболевания | Романенко Е.С.

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) [1, 2]. Наследование мутаций может происходить как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу [2]. Наличие патогенной мутации приводит к снижению активности тканенеспецифической ЩФ и внеклеточному накоплению ферментных субстратов: неорганического пирофосфата и пиридоксаль-5’-фосфата [1, 3], в результате чего нарушается минерализация костной ткани, обмен витамина…

Случай распространенного эозинофильного поражения желудочно-кишечного тракта | Кузьмина А.В., Новожилов Н.В., Требушенков А.Ю., Буланов Д.В., Жамбеев А.А., Жиляев Е.В.

Введение Эозинофильные заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) — группа болезней, характеризующихся плотной эозинофильной инфильтрацией тканей различных органов ЖКТ, приводящей к морфологическим и функциональным нарушениям. Их подразделяют на эозинофильный эзофагит, эозинофильный гастрит, эозинофильный гастроэнтерит и эозинофильный колит в зависимости от локализации поражения [1]. Примером необычно обширного эозинофильного поражения ЖКТ может служить следующее наблюдение. Клиническое наблюдение Пациент С., 17 лет, житель Республики Казахстан, госпитализирован…

Кардиомиопатия Такоцубо: клинический случай | Азизова Д.Д., Алдабергенова А.М., Жумабай К.Т., Канафина Г.Б., Тургамбаева Ж.Р.

Введение Кардиомиопатия Такоцубо («синдром разбитого сердца», стресс-индуцированная кардиомиопатия, синдром апикального баллонирования) — это острый обратимый синдром сердечной недостаточности, которая представляет собой доброкачественное состояние, возникающее из-за дисфункции верхушки и средних сегментов миокарда на фоне относительно сохранной сократимости или гиперкинеза базальных сегментов. Дословно с японского языка «Такоцубо» — «ловушка (горшок) для ловли осьминогов». Такое название связано с типичной формой левого желудочка (ЛЖ) по данным…

Случай успешного лечения мукормикоза околоносовых пазух перед аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток | Долгов О.И., Попова М.О., Карпищенко  С.А., Пинегина О.Н., Роднева Ю.А., Рогачева Ю.А., Маркова И.В., Залялов Ю.Р., Бондаренко С.Н., Афанасьев Б.В.

Введение В последние десятилетия наблюдается рост встречаемости грибковых синуситов [1–4]. Это обусловлено существенным увеличением количества пациентов с факторами риска их развития, среди которых ведущие позиции занимают иммунодефицитные состояния, вызванные длительным использованием глюкокортикоидных и иммуносупрессивных препаратов, онкологические и гематологические заболевания, СПИД, массивная антибактериальная терапия, соматическая патология, в частности сахарный диабет, бронхиальная астма и пр. [5–7]. Различают…

Случай гастроинтестинальной стромальной опухоли желудка | Скворцова Т.Э., Оганезова И.А., Медведева О.И., Жорина О.М., Беляков И.А., Воробьев С.Л.

Введение Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) считаются редкими мезенхимальными новообразованиями, первичная заболеваемость оценивается от 7 до 20 слу-чаев на 1 млн человек в год. Однако среди злокачественных подслизистых образований желудочно-кишечного тракта именно ГИСО являются наиболее распространенными. Диагностируют заболевание, как правило, у пациентов старше 60 лет, без выраженного полового диморфизма. ГИСО могут обнаруживаться на всем протяжении пищеварительной трубки, чаще всего они локализуются в желудке (50–60%) или в тонкой…

Аллергия на комаров: 6 признаков, что это ваш случай

Аллергия на комаров: 6 признаков, что это ваш случай Возможно, вам стоит держаться от комаров как можно дальше! Каждый пятый украинец страдает аллергией на укусы комаров, но многие из нас даже не догадываются, что зуд, волдыри и другие симптомы – проявления именно этого недуга. Проверьте, нет ли у вас чувствительности к этим крылатым аллергенам –…

Случай успешного лечения мукормикоза околоносовых пазух перед аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток | Долгов О.И., Попова М.О., Карпищенко  С.А., Пинегина О.Н., Роднева Ю.А., Рогачева Ю.А., Маркова И.В., Залялов Ю.Р., Бондаренко С.Н., Афанасьев Б.В.

Введение В последние десятилетия наблюдается рост встречаемости грибковых синуситов [1–4]. Это обусловлено существенным увеличением количества пациентов с факторами риска их развития, среди которых ведущие позиции занимают иммунодефицитные состояния, вызванные длительным использованием глюкокортикоидных и иммуносупрессивных препаратов, онкологические и гематологические заболевания, СПИД, массивная антибактериальная терапия, соматическая патология, в частности сахарный диабет, бронхиальная астма и пр. [5–7]. Различают…

Уникальный случай: у младенца выявили мутацию коронавируса

В Швеции зафиксирован редкий факт рождения ребенка с мутировавшей формой коронавируса. Как сообщает BBC, в больницу поступила беременная с сильными болями в животе. У плода отметили замедленное сердцебиение и нехватку кислорода. Было проведено кесарево сечение. При этом известно, что за день до поступления в больницу у пациентки начался сухой кашель и поднялась температура. Тест на…