Генная терапия наследственных заболеваний сетчатки — современное состояние проблемы | Оренбуркина О.И., Бабушкин А.Э.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) поражают примерно одного из 2000 человек, а около 2,7 млрд здоровых людей являются носителями по крайней мере одного варианта мутаций, связанного с аутосомно-рецессивным характером заболевания. У одного из 1500 пациентов офтальмологического профиля в Российской Федерации (РФ) подтверждается генетическая патология. Известно более 100 нозологических форм НЗС, которые вызываются различными дефектами, обнаруженными…

Трудности кормления детей с синдромом делеции 22Q11.2. Груз наследственных и социальных задач

Прочие тематики

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Трудности кормления детей с синдромом делеции 22Q11.2. Груз наследственных и социальных задач К.И. Григорьев1, Л.А. Харитонова1, А.И. Григорьев2 1 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва, Российская Федерация; 2 Воронежский государственный педагогический…

Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации | Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связаны с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные болезни [1]. На данный момент описано более 7130 генов [2], ассоциированных с конкретными заболеваниями, каждый из которых имеет множество генетических вариантов моногенных наследственных болезней. Каждый год идентифицируют 250–300 новых заболеваний. Изучение молекулярной природы отдельных наследственных болезней убедительно…

Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани

Прочие тематики

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани А. В. Клеменов, доктор медицинских наук А. С. Суслов ГБУЗ НО ГКБ № 30, Нижний Новгород Наследственные нарушения соедини­тельной ткани (ННСТ) или, как их еще…

Влияние наследственных факторов на формирование осложнений при хроническом панкреатите

Прочие тематики

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Влияние наследственных факторов на формирование осложнений при хроническом панкреатите Л. В. Винокурова, доктор медицинских наук И. С. Шулятьев, кандидат медицинских наук М. А. Агафонов Е. А. Дубцова, доктор медицинских наук В. Н. Дроздов,…