Статьи с тэгом: наследственных

Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации | Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А.

Введение Наследственные болезни — заболевания, возникновение и развитие которых связаны с изменениями (мутациями) генетического материала. В зависимости от характера мутаций выделяют моногенные наследственные, хромосомные, митохондриальные и мультифакторные болезни [1]. На данный момент описано более 7130 генов [2], ассоциированных с конкретными заболеваниями, каждый из которых имеет множество генетических вариантов моногенных наследственных болезней. Каждый год идентифицируют 250–300 новых заболеваний. Изучение молекулярной природы отдельных наследственных болезней убедительно…