Статьи с тэгом: исследования

Результаты исследования по оценке клинической эффективности специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей, взрослых и беременных женщин линейки «Нонфеник®» | Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Зайцева Е.С., Нургалиева Л.Р., Куцев С.И.

Введение Фенилкетонурия (ФКУ), МКБ 10: Е70.0, — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное снижением активности фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к нарушению обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА). При этом происходит накопление ФА и его метаболитов, обладающих токсическим действием, в биологических тканях. Заболевание характеризуется прогрессированием неврологических симптомов с необратимым повреждением центральной нервной системы и развитием тяжелого неврологического дефицита [1]. Частота ФКУ разнообразна в различных популяциях. Так,…