Генетики

Педиатры и генетики разработают стратегию по лечению орфанных болезней

Новости медициныАвтор: doctor 16.12.2019

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Педиатры и генетики разработают стратегию по лечению орфанных болезней Союз педиатров России (СПР) и Ассоциация медицинских генетиков России (АМГ) провели первую Всероссийскую мультимедийную конференцию «Редкий случай», посвященную диагностике и лечению орфанных болезней. В…

Генетики пролили свет на загадочный аутоиммунный недуг

Новости медициныАвтор: doctor 12.12.2019

Австралийские и американские ученые, отмечает Medical Express, выявили генетическую причину неизвестного ранее аутовоспалительного заболевания, известного как синдром CRIA (дословно «аутовоспалительный процесс, вызванный устойчивым к расщеплению RIPK1»). Оказалось, он вызывается мутацией в энзиме RIPK1. Этот элемент критичен для гибели клеток. В рамках биологических путей, регулирующих клеточную смерть, развилось несколько механизмов, модулирующих воспалительные сигналы и саму клеточную…

Генетики трудятся над тестом, выявляющим будущих звезд спорта

Новости медициныАвтор: doctor 25.11.2019

Как передает ТАСС, группа генетиков, среди которых Ильдус Ахметов, сотрудник Ливерпульского университета им. Джона Мурса и Федерального научно-клинического центра физико-химической медицины ФМБА России, работает на тестом, который бы выявлял у детей спортивный талант. Такой тест мог бы показать, какой именно вид спорта подойдет ребенку. Известно, что в группе разработчиков примерно 50 человек; задействованы 30 лабораторий.…

Генетики поняли, что может вызывать сердечную недостаточность «на пустом месте»

Новости медициныАвтор: doctor 19.11.2019

Исследователи из Медицинского института сердца Intermountain выявили новые мутации в гене, обычно связываемом с дилатационной кардиомиопатией — заболеванием, которое ослабляет сердечную мышцу, затрудняя адекватную циркуляцию крови. При этом расстройстве способность сердца перекачивать кровь ослабевает, так как левый желудочек, увеличивается и расширяется, пишет Medical Express. В общей сложности ученые идентифицировали 22 мутации в гене TITIN —…

Генетики: шизофрения чаще развивается у обладателей одного гена

Новости медициныАвтор: doctor 06.07.2019

Австралийские и индийские ученые вместе обнаружили ген, который характерен для людей с шизофренией. Как отмечает Xinhua, было проведено исследование 3000 пациентов с этим диагнозом. И оно позволило установить исключительную роль гена NAPRT1. Данный ген кодирует энзим, вовлеченный в метаболизм витамина В3. Когда ученые «отключали» этот ген у рыбок Данио-рерио, у рыбок нарушалось развитие мозга. На…

Российские чиновники сделали ставку на развитие генетики

Новости медициныАвтор: doctor 25.04.2019

Госпрограмма развития генетических технологий на 2019-2027 годы была утверждена премьер-министром Дмитрием Медведевым, передает «Ремедиум». В программу вошли технологии редактирования генома, создание научно-технологических заделов для медицины, сельского хозяйства и промышленности, совершенствование системы предупреждения чрезвычайных ситуаций биологического характера и контроля в этой области. Итогом должны стать усиление безопасности, обеспечение технологической независимости, создание генетических технологий для развития сельского…

Генетики выяснили, что именно влияет на цвет бровей

Новости медициныАвтор: doctor 21.03.2019

Международная исследовательская группа впервые смогла выделить девять генов, отвечающих за цвет бровей. Как передает Xinhua, ранее проводившиеся изучения цвета глаз, волос и кожи человека позволили обнаружить множество генетических вариантов, но ни разу речь не шла о генах, определяющих цвет бровей. Между тем, цвет бровей сильно разнится среди представителей европеоидной группы. И он не особо совпадает…

Генетики нашли новые мишени для терапии остеоартрита

Новости медициныАвтор: doctor 23.01.2019

В рамках исследования были изучены геномы 77 тыс. человек с остеоартритом и 370 тыс. здоровых людей.

материал remedium.ru

Генетики выявили неожиданную причину хромосомных аномалий

Новости медициныАвтор: doctor 24.12.2018

Университет Копенгагена установил: дефицит фолиевой кислоты намного опаснее, чем считалось ранее. Как передает «Hronika.info», если отмечается нехватка этого элемента, нарушается процесс репликации ДНК и деления клеток, что грозит развитием онкологических заболеваний. Также на фоне нехватки фолиевой кислоты возможно бесплодие и нарушение психики. Нередко фолиевую кислоту назначают беременным женщинам, дабы снизить риск развития патологий у плода.…

Британские генетики расшифровали ДНК 100000 человек

Новости медициныАвтор: doctor 09.12.2018

Ученые из Кембриджа закончили работу над самым масштабным в мире проектом по расшифровке генома в рамкам системы здравоохранения (100000 Genomes Project). Как отмечает BBC, в исследовании принимали участие люди с редкими заболеваниями, члены их семей и раковые больные. В рамках проекта каждый четвертый участник с редким недугом получил диагноз впервые. В общей сложности расшифровка генома…

Статьи с тэгом: Генетики