Педиатры и генетики разработают стратегию по лечению орфанных болезней

Союз педиатров России (СПР) и Ассоциация медицинских генетиков России (АМГ) провели первую Всероссийскую мультимедийную конференцию «Редкий случай», посвященную диагностике и лечению орфанных болезней. В ходе конференции было объявлено о начале работы над стратегией совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями в РФ на период до 2030 г.

Всероссийская мультимедийная конференция «Редкий случай» – первое совместное мероприятие СПР и АМГ, посвященное диагностике и лечению редких болезней в РФ. В конференции приняли участие ведущие российские специалисты по орфанным заболеваниям, в т.ч. заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», профессор кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Екатерина ЗАХАРОВА, заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИОЗММ ДЗМ» Ирина ВИТКОВСКАЯ, руководитель Референс-Центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Наталья ПЕЧАТНИКОВА, доцент кафедры факультетской педиатрии Педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Нато ВАШАКМАДЗЕ.

Сопредседателями конференции выступили президент СПР, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, академик РАН Лейла НАМАЗОВА-БАРАНОВА и президент Ассоциации медицинских генетиков России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей КУЦЕВ.

Совокупная аудитория конференции «Редкий случай», включая зрителей интерактивной онлайн-трансляции, превысила 3200 человек. В ней приняли участие педиатры, генетики, детские эндокринологи, ревматологи, ортопеды, отоларингологи, неврологи, кардиологи и другие медицинские специалисты, а также специалисты по организации здравоохранения. Зрители онлайн-трансляции были активно вовлечены в дискуссию благодаря специально разработанной онлайн-платформе, которая позволяет взаимодействовать с лекторами и задавать им вопросы в прямом эфире.

«Диагностика и лечение орфанных заболеваний немыслимы без участия как медицинских генетиков, так и педиатров. Я очень рад, что мы объединили усилия с Союзом педиатров России и провели первую совместную конференцию, посвященную орфанным заболеваниям и взаимодействию генетиков и педиатрической службы. Хочу отметить, что интерес к этой теме необычайно высок: нам поступило более сотни вопросов от аудитории, а трансляцию конференции смотрели специалисты со всей России. Сегодня мы дали старт плодотворному и, уверен, долгосрочному сотрудничеству, которое пойдет на пользу всем нам, и – главное – позволит усовершенствовать оказание медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями», – отметил сопредседатель конференции Сергей КУЦЕВ.

В ходе пленарного заседания конференции «Редкий случай» была достигнута договоренность о совместной работе СПР и АМГ по подготовке стратегии совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями в РФ на период до 2030 г. Об этом в своем выступлении объявила сопредседатель конференции Лейла НАМАЗОВА-БАРАНОВА: «В сфере диагностики и терапии орфанных болезней существует ряд проблем, которые невозможно решить силами одного лишь медицинского сообщества – не задействовав региональные органы власти, федеральные регуляторы, законодателей. Необходима консолидированная позиция, а особенно – консолидированная стратегия совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями. Поэтому мы совместно с Ассоциацией медицинских генетиков выступили с инициативой создать именно такую стратегию – которая бы учитывала мнение, предложения и возможности всех заинтересованных сторон, будь то медики, чиновники или организаторы здравоохранения».