Пренатальная эхокардиографическая методика спекл-трекинг в исследовании сердца у плодов из монохориальных диамниотических двоен с неосложненным и осложненным течением беременности | Косовцова Н.В., Маркова Т.В., Чумарная Т.В., Гусарова Е.О., Павличенко М.В., Поспелова Я.Ю., Соловьева О.Э.

Введение Эхокардиография (ЭхоКГ) плода — один из основных методов пренатальной диа­гностики. В Российской Федерации ЭхоКГ плода включена в программы скрининга аномалий плода, а при подозрении на какие-либо аномалии детальное исследование проводят в специализированных центрах. Вначале ЭхоКГ плода использовали для выявления врожденных пороков сердца, однако в последние годы этот метод исследования все чаще стали применять для…

Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа — возможные причины | Трухина Д.А., Мамедова Е.О., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А.

Введение Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое связано с мутациями в гене MEN1, выполняющем функцию опухолевого супрессора и кодирующем белок менин [1]. По данным большинства исследований, частота возникновения синдрома МЭН-1 составляет около 2–3 случаев на каждые 100 тыс. человек. Заболевание характеризуется развитием образований околощитовидных желез…