Известно: пациент отставал в росте, у него постоянно был снижен уровень глюкозы в крови и аномально повышен уровень красных кровяных телец (эритроцитов). При этом он быстро уставал и долго не мог восстановить силы. Причина крылась в мутации в гене VHL. Он играет ключевую роль в обеспечении выживания клеток организма в условиях нехватки кислорода.
Вследствие мутации произошли сбои в работе митохондрий («энергетических станций» клеток), использующих кислород для поддержания жизни клеток. Именно сниженная эффективность митохондрий является причиной упадка сил у пациента, говорят специалисты. Используя эти знания, по мнению ученых, возможно повысить выносливость любого человека.