Создан национальный пангеном человека

В ФМБА России создан национальный пангеном человека. Уникальная последовательность предназначена для более точного изучения генетической изменчивости и генетического разнообразия.

Пангеном
построен на основе de novo сборок 21 диплоидного генома человека, выполненных с
использованием длинных и ультрадлинных прочтений, что обеспечило сверхвысокую
точность определения последовательности в сложных многоповторных участках
генома.

Созданный пангеном позволяет учесть множество альтернативных вариантов структуры
генома, что дает возможность более точно детектировать сложные структурные
варианты, гомологичные центромерные и теломерные участки, крупные вставки,
делеции и другие индивидуальные особенности генетического кода и задает новый
стандарт качества проводимых генетических исследований человека в Российской
Федерации.

Эта разработка станет уникальным дополнением к базовым технологиям, методам и
средствам анализа генома человека, разработанным специалистами агентства.

Для возможности проведения высококачественных полногеномных исследований ФМБА
России создана первая отечественная референсная последовательность генома
человека GRCh38.rus, а также впервые в нашей стране разработана и апробирована
методология оценки результатов высокопроизводительного секвенирования с
эталонным образцом ДНК человека (патент RU 2846268 C1 от 03.09.2025), которые
будут представлены и открыты для работы специалистам организаций, имеющих
учётную запись авторизованного пользователя в Национальном информационном
ресурсе популяционных иммунологических и генетических исследований, проводимых в
России, по адресу https://nir.cspfmba.ru/info с 12 мая 2026 года.

Источник: remedium.ru