Полмиллиона пациентов только в России: почему важно говорить об орфаннных заболеваниях

Орфанные (редкие) заболевания — это группа из более, чем 7000 видов патологий с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Такие болезни часто упускаются из виду, потому что внутри отдельных групп орфанных нозологий численность пациентов относительно невелика.

Однако в совокупности редкие заболевания затрагивают обширную часть мирового населения — около 400 миллионов человек . Ежегодно в конце февраля проводится Международный день редких заболеваний, основная цель которого — привлечь внимание общественности, медицинских специалистов и регуляторов к проблемам этих пациентов и повысить качество оказания им помощи.

В России проблема орфанных заболеваний стоит достаточно остро. По данным Министерства здравоохранения, в нашей стране проживают около полумиллиона пациентов с тяжелыми редкими заболеваниями, и порядка 5% населения страны имеют врождённые или наследственные болезни.

На сегодняшний день существуют сложности в области диагностики таких заболеваний вследствие неоднородности симптомов даже у пациентов, страдающих одними и теми же болезнями. Кроме того, эксперты отмечают низкую орфанную настороженность среди медицинских специалистов, а также недостаток кадров, специализирующихся на редких заболеваниях — численность врачей-генетиков составила всего 330 человек в 2019 году. По этим причинам многие пациенты сталкиваются с задержками в постановке верного диагноза (в среднем от года и больше ) и назначением лечения уже на более запущенных стадиях болезни, что зачастую означает менее благоприятный прогноз.
Орфанные заболевания часто приводят к преждевременной смерти и значительно ухудшают качество жизни пациентов. В 70% случаев редкие заболевания поражают детей, а поскольку 72% орфанных патологий – генетические, они также влияют на будущие поколения . Именно поэтому для действенной борьбы с редкими заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в этой области.

«Несмотря на существенный прогресс в области изучения, диагностики и лечения орфанных заболеваний, в этой области по-прежнему остается множество нерешенных проблем. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и неравенством в доступе к уходу. Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России.

Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом.

В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) и повышение качества диагностики и лечения в данной области . Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей.

Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями – одно из приоритетных направлений компании. Сегодня пациентам доступны лекарственные препараты для лечения таких орфанных патологий, как акромегалия («Сомаверт®»), лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ), болезнь Гоше («Элисо®»), транстиретиновая амилоидная полинейропатия («Виндакель®») и другие. В 2020 году препарат «Элисо®» был включен в государственную программу льготного лекарственного обеспечения «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН). В прошлом году компания объявила о регистрации в РФ препарата «Виндамэкс®» (тафамидис) для лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП) . Это первое и единственное лекарственное средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого орфанного заболевания.

В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании — вывести на российский рынок более 5 новых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году. Компания является лидером в разработке нового поколения революционных методов лечения редких заболеваний во всех формах, включая малые молекулы и большие молекулы / моноклональные антитела (mAb).