Гемотест: Причина митохондриальной патологии может скрываться в генах, не связанных с митохондриями

Генетики Лаборатории Гемотест и специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова представили результаты совместной научной работы на ежегодном международном симпозиуме SSIEM, который проходил с 29 августа по 1 сентября в Иерусалиме. Его организует Международное общество по изучению наследственных болезней обмена веществ (Society For the Study of Inborn Errors of Metabolism).

Совместный доклад Медико-генетического научного центра и Гемотеста был
посвящен дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний. Это группа
наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы митохондрий —
клеточных элементов, отвечающих за энергетический обмен клетки.

«При всём разнообразии этих заболеваний существуют клинические критерии, по
которым врач-клиницист может заподозрить первичную митохондриальную патологию.
Мы выявили случаи, когда причиной этого заболевания служили патологические
варианты в генах, не связанных непосредственно с функцией митохондрий. Описанные
случаи говорят о важности широкого обследования пациентов с подозрением на
митохондриальную патологию, включая при необходимости полное секвенирование
экзома и генома», — рассказал руководитель направления «Генетика» в лаборатории
Гемотест к.м.н. Жан Дюжев.

Исследования в сфере генетики — одно из самых важных направлений научной работы
Гемотест. Лаборатория проводит несколько сотен видов различных генетических
анализов и разрабатывает собственные тест-системы, которые помогают
врачам-клиницистам уточнять диагноз и подобрать максимально эффективное лечение.
И с каждым годом значимость генетических исследований возрастает.

«Например, сейчас мы видим высокую востребованность полного секвенирования
экзома, которое позволяет проанализировать все белок-кодирующие участки генома
человека и выявить патогенные варианты в клинически-значимых генах. Мы активно
наращиваем наши производственные мощности, чтобы сделать это исследование
доступным максимальному количеству нуждающихся в нем пациентов. В планах
лаборатории — дальнейшее расширение спектра предлагаемых генетических услуг,
включая таргетные панели и полногеномные исследования», — объяснил Жан Дюжев.