Ученые научились удалять лишнюю хромосому при синдроме Дауна

Исследователи из университета Миэ (Япония) заявили о прорыве в лечении синдрома Дауна — самого распространенного хромосомного отклонения у новорожденных. В рамках нового исследования, опубликованного в научном журнале PNAS Nexus, команда впервые успешно удалила лишнюю 21-ю хромосому с помощью технологии редактирования генов CRISPR/Cas9.

Синдром
Дауна вызывается трисомией — наличием третьей копии 21-й хромосомы. Это приводит
к нарушениям в физическом и когнитивном развитии, проблемам с сердцем, слухом,
речью и обучаемостью.

В новом эксперименте ученые применили аллель-специфическое редактирование, то
есть они нацелили CRISPR точно на лишнюю копию хромосомы, не затрагивая
остальные. После удаления трисомии в выращенных в лаборатории клетках были
зафиксированы обнадеживающие изменения: нормализовалась активность генов,
связанных с развитием нервной системы, замедлился обмен веществ, а сами клетки
стали делиться быстрее.

Метод также был протестирован на клетках кожи людей с синдромом Дауна, и в ряде
случаев лишняя хромосома была успешно удалена. Однако ученые подчеркивают, что
технология пока несовершенна: возможны побочные эффекты, связанные с
вмешательством CRISPR в здоровые клетки. Сейчас команда работает над тем, чтобы
редактирование влияло исключительно на пораженные трисомией клетки.

Источник: mignews.com