Опыт хирургического лечения врожденных аномалий развития уха, сочетанных с врожденной холестеатомой височной кости: клинические наблюдения | Аникин И.А., Хамгушкеева Н.Н., Князев А.Д.

Врожденный стеноз и атрезия наружного слухового прохода (НСП) являются наиболее встречаемыми пороками развития наружного уха. По данным различных исследователей, данная патология встречается с частотой 1 случай на 10 000–20 000 новорожденных [1–3]. Обычно наблюдается одностороннее поражение, и преимущественно у пациентов мужского пола [3–5]. Врожденный стеноз и атрезия НСП часто сочетаются с микротией, аномалиями развития среднего…

Ученые нашли причину появления врожденных дефектов нервной системы

Исследователи из Института зоологии при Академии наук Китая открыли: белок TRPM2 играет ключевую роль в тепловой реакции, влияющей на развитие мозга плода во время беременности, передает Xinhua. Известно, что высокая температура тела во время беременности может вызвать дефекты нервной трубки у плода. Это врожденные дефекты головного и спинного мозга. И до недавнего времени специалисты не…

Генетики опробовали новый подход в лечении врожденных недугов

Впервые специалистам Университета Пенсильвании удалось исправить опасную мутацию ДНК мышонка, когда тот еще находился на стадии внутриутробного развития, передает РИА «Новости». Это позволило предотвратить раннюю смерть детеныша в первые дни жизни вследствие поражения печени. Итак, у зародышей из-за мутации в гене FAH развивалась тирозинемия — неспособность разрушать молекулы тирозина, одной из важнейших аминокислот. Ее накопление…