В Центре Алмазова прооперировали ребенка с крайне редкой формой врожденного гиперинсулинизма
Ранее этот тяжелый диагноз был основанием для направления в зарубежные клиники.
материал remedium.ru
Киндлер-синдром — редкая форма врожденного буллезного эпидермолиза | Гаджимурадова К.М., Жукова О.В., Гаджимурадов М.Н., Алиева С.Н.
Введение Киндлер-синдром (КС) — редкий генодерматоз с аутосомно-рецессивной формой наследования из группы врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Мутации зафиксированы на двух аллелях гена FERMT-1 (известного как ген KIND-1), в хромосоме 20р12.3, кодирующего белок Кindlin-1. Клинические признаки заболевания появляются с рождения и включают в себя пузыри, возникающие на коже и слизистых оболочках с последующим рубцеванием вплоть до контрактур, фоточувствительность, ослабевающую с возрастом, прогрессирующую пойкилодермию с распространенной атрофией кожи, а также различные формы…
Прогностическое значение экспрессии генов молекул врожденного иммунитета (TLR2, TLR4 и HBD1) при невынашивании беременности
Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций. Прогностическое значение экспрессии генов молекул врожденного иммунитета (TLR2, TLR4 и HBD1) при невынашивании беременности И. В. Бахарева, доктор медицинских наук, профессор Л. В. Ганковская, доктор медицинских наук, профессор Л. В. Ковальчук, доктор медицинских…
Нейтрофильные экстраклеточные ловушки — регуляторы формирования врожденного и адаптивного иммунитета | Казимирский А.Н., Салмаси Ж.М., Порядин Г.В.
Введение Нейтрофилы — наиболее многочисленная группа лейкоцитов крови, участники реакций местного иммунитета и, одновременно, ключевые факторы врожденного иммунитета. Они представляют собой первую линию защиты при воспалении и инфекциях. Рецепторы клеток врожденного иммунитета взаимодействуют с потенциально опасными лигандами экзогенного или эндогенного происхождения. Поступающие в организм патогены вызывают воспалительную реакцию, привлекающую нейтрофилы из периферической крови в ткани.…