Обзор методов диагностики дефицита α1-антитрипсина | Черменский А.Г., Гембицкая Т.Е., Александров А.Л., Титова О.Н.
Введение Дефицит α1-антитрипсина (A1AT) представляет собой генетически детерминированное патологическое состояние, характеризующееся недостаточностью синтеза или нарушением функциональной активности белка A1AT вследствие точечных мутаций в гене SERPINA1. Данная патология ведет к прогрессирующему поражению органов дыхания, печени, сосудистой системы и кожи. Первостепенное значение имеет ранняя идентификация дефицита A1AT, позволяющая своевременно инициировать заместительную терапию и предупредить серьезные осложнения. Наиболее…