Длительный контроль метастатической уротелиальной карциномы, резистентной к платиносодержащей терапии (клиническое наблюдение) | Шатохина А.С.

Урология и андрология

Введение Уротелиальная карцинома, или уротелиальный рак (УР), является одним из распространенных злокачественных новообразований и остается важнейшей проблемой современной медицины. УР поражает значимую по удельному весу группу мужчин, составляя 4,6% от всех злокачественных новообразований у мужского населения в Российской Федерации за 2021 г., и занимает 9-е место по смертности в России и 10-е — в мире…

Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…

Гипофосфатазия у детей. Три лица одной болезни | Бойков С.А., Черняк И.Ю., Шатохина Н.С., Гуркина Е.Ю., Бородина Н.А., Челабова Е.Ф., Эпоева С.А.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — это мультисистемное прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, зачастую приводящее к угрожающим жизни состояниям и инвалидизации пациентов [1]. ГФФ развивается вследствие мутаций в гене ALPL, который кодирует фермент — тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ЩФ), принимающую активное участие в минерализации костной ткани и метаболизме витамина В6 в центральной нервной системе. Наследование мутаций может происходить как…