Синдром Дауна и сердечно-сосудистая патология: клиническое наблюдение и обзор литературы | Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Ильина Т.С., Токмакова Е.С., Джобава Э.М., Голухов Г.Н.
Введение Синдром Дауна — одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий, возникающая в результате мутации 21-й пары хромосом с формированием ее дополнительной копии в геноме человека. Впервые данный синдром был описан Д. Дауном в 1866 г. 21-я хромосома — самая маленькая хромосома человека, которая содержит 200–300 генов (127 известных генов, 98 предсказанных и 59 псевдогенов) [1].…
