Нейрональный цероидный липофусциноз 6-го типа: клиническое наблюдение | Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Думов Е.Л.
Введение Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) представляют собой группу генетически детерминированных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных аномальным накоплением липофусцин-подобных веществ в клетках. НЦЛ характеризуются возраст-зависимым дебютом, преимущественным поражением ЦНС с развитием прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, интеллектуальных и двигательных расстройств, а также поражением органа зрения. Липофусцин представляет собой зернистый желто-бурый аутофлуоресцентный пигмент, гликолипопротеид, состоящий из…