Нейрональный цероидный липофусциноз 6-го типа: клиническое наблюдение | Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Думов Е.Л.

Урология и андрология

Введение Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) представляют собой группу генетически детерминированных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных аномальным накоплением липофусцин-подобных веществ в клетках. НЦЛ характеризуются возраст-зависимым дебютом, преимущественным поражением ЦНС с развитием прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, интеллектуальных и двигательных расстройств, а также поражением органа зрения. Липофусцин представляет собой зернистый желто-бурый аутофлуоресцентный пигмент, гликолипопротеид, состоящий из…

Синдром Ворстер-Дроута. Неврологические аспекты (клиническое наблюдение) | Щугарева Л.М., Потешкина О.В., Петрова В.Д., Саламанов П.А.

Прочие тематики

Введение Синдром Ворстер-Дроута (СВД), или врожденный псевдобульбарный парез, представляет собой редкое неврологическое заболевание. По данным литературы, встречаемость варьирует от 1–9 на 100 000 до 1 на 25 000–30 000 новорожденных [1]. Первоначально синдром был описан в 1953 г. английским неврологом Чарлзом Ворстер-Дроутом, основателем школы Мур-Хаус в Окстеде, специализирующейся на речевых и языковых расстройствах [2, 3]. СВД первоначально определялся как врожденный супрабульбарный парез языка и глотки без указания на уровень поражения…

Целесообразность комплексного подхода к лечению заболеваний печени у различных пациентов при реабилитации после COVID-19 | Селиванова Г.Б., Потешкина Н.Г.

Прочие тематики

Введение Проблема патологии гепатобилиарной системы актуальна для стран всего мира, поскольку распространенность болезней печени продолжает неуклонно увеличиваться во многих странах Европы, в США, России [1]. В частности, в Финляндии и Великобритании наблюдается прогрессирующий рост смертности от заболеваний печени за последние 40 лет, в то время как во Франции и Италии смертность от указанных причин начала регрессировать еще в 1970-х годах и продолжает снижаться до настоящего времени, в основном из-за эффективной профилактической…

Системный амилоидоз, ассоциированный с множественной миеломой: клиническое наблюдение | Загребнева А.И., Потешкина Н.Г., Кузнеченко Д.И., Бабак В.В.

Прочие тематики

Амилоидоз — группа заболеваний, характеризующихся отложением в органах и тканях особого белка фибриллярной структуры — амилоида. Клиническая картина амилоидоза многообразна, клиника зависит от вовлечения в патологический процесс того или иного органа, а определяющим в выборе лечебной тактики является установление причины его развития. В статье представлено клиническое наблюдение амилоидоза, ассоциированного с множественной миеломой. Особенностями данного клинического…