лизосомной

Дефицит лизосомной кислой липазы: анализ применения ферментной заместительной терапии | Полянская Н.А., Горбунова А.А., Павлинова Е.Б., Савченко О.А., Киршина И.А., Багаева М.Э., Строкова Т.В.

Прочие тематикиАвтор: doctor 27.09.2022

Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомальная кислая липаза (ЛКЛ). Недостаток или отсутствие активности ЛКЛ приводит к нарушению внутрилизосомного гидролиза сложных эфиров холестерина и триглицеридов и их накоплению в органах-мишенях [1, 2]. Заболевание представлено двумя основными фенотипами: тяжелой быстропрогрессирующей формой с ранним началом…

Дефицит лизосомной кислой липазы в практике врача-инфекциониста: клинические наблюдения | Грешнякова В.А., Горячева Л.Г., Макаревская Н.Ю.

Прочие тематикиАвтор: doctor 20.07.2022

Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) является редким мультисистемным заболеванием, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма липидов [1]. Это аутосомно-рецессивная патология, обусловленная биаллельными патогенными вариантами гена LIPA, кодирующего фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ) (номер в базе OMIM — #278000) [2, 3]. Выделяют две формы заболевания: инфантильную (исторически болезнь Вольмана) и форму ДЛКЛ у…

Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов | Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В.

Прочие тематикиАвтор: doctor 10.10.2021

Введение Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются ведущей причиной смертности в РФ [1]. Известно, что манифестация ССЗ, ассоциированных с прогрессированием атеросклероза, обычно происходит во взрослом периоде жизни, однако атеросклероз — это медленно развивающийся процесс, который связан с изменением сосудистой стенки, формированием атеросклеротической бляшки, обтурацией просвета сосуда. В подавляющем количестве наблюдений причиной данных состояний являются наследственно обусловленные нарушения липидного обмена, и эти процессы дебютируют еще…

Дефицит лизосомной кислой липазы — орфанное заболевание в практике педиатра | Бокова Т.А., Чибрина Е.В.

Прочие тематикиАвтор: doctor 13.04.2021

Введение Проблема ранней диагностики и возможности патогенетического лечения редких (орфанных) заболеваний во всем мире, включая нашу страну, является чрезвычайно актуальной. На сегодняшний день открыто около 6-7 тысяч редких заболеваний, и в медицинской литературе регулярно описываются новые [1]. Большинство из них наследуются и вызваны изменениями или дефектами генов (мутациями), другие могут быть приобретены в результате неблагоприятных…

Новые подходы к диагностике и терапии инфантильной формы дефицита лизосомной кислой липазы: мнение экспертов | Н.В. Агеева, А.В. Дегтярева, С.В. Михайлова, Т.М. Первунина, Т.В. Строкова, А.Н. Сурков

Прочие тематикиАвтор: doctor 14.04.2019

Новые подходы к диагностике и терапии инфантильной формы дефицита лизосомной кислой липазы: мнение экспертов Введение Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — хроническое системное наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма липидов, приводящее к тяжелому поражению различных органов и преждевременной смерти. Причиной ДЛКЛ являются мутации гена LIPA, кодирующего синтез лизосомной кислой…

Ведение пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. Критерии мониторинга эффективности терапии | Багаева М.Э., Горбунова А.А., Жаркова М.С., Илюхина Т.А., Михайлова С.В., Первунина Т.М., Рогозина Н.В., Строкова Т.В.

Прочие тематикиАвтор: doctor 07.02.2019

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое наследственное прогрессирующее жизнеугрожающее метаболическое заболевание, которое может приводить к смерти в младенческом возрасте или тяжелому поражению внутренних органов в детском возрасте. Причиной заболевания является недостаточность фермента лизосомной кислой липазы, которая приводит к накоплению липидов в клетках различных органов, главным образом печени и селезенки, отложению холестерина на…

Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения) | Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л., Гундобина О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Печатникова Н.Л., Сосновский А.Е.

Прочие тематикиАвтор: doctor 11.12.2018

Регулярные выпуски «РМЖ» №5(II) от 26.06.2018 стр. 96-103 Рубрика: Педиатрия Авторы: Агеева Н.В. 1 , Агапова И.А. 1 , Амелина Е.Л. 2 , Гундобина О.С. 3 , Жаркова М.С. 4 , Каменец Е.А. 5 , Михайлова С.В. 6 , Печатникова Н.Л. 7 , Сосновский А.Е. 1 1 ГБУЗ ПОДКБ им. Н.Ф. Филатова, Пенза 2 ГБУЗ…

Статьи с тэгом: лизосомной

Дефицит лизосомной кислой липазы в практике врача-инфекциониста: клинические наблюдения | Грешнякова В.А., Горячева Л.Г., Макаревская Н.Ю.

Дефицит лизосомной кислой липазы — орфанное заболевание в практике педиатра | Бокова Т.А., Чибрина Е.В.