Статьи с тэгом: Илюхина

Ведение пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. Критерии мониторинга эффективности терапии | Багаева М.Э., Горбунова А.А., Жаркова М.С., Илюхина Т.А., Михайлова С.В., Первунина Т.М., Рогозина Н.В., Строкова Т.В.

    Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое наследственное прогрессирующее жизнеугрожающее метаболическое заболевание, которое может приводить к смерти в младенческом возрасте или тяжелому поражению внутренних органов в детском возрасте. Причиной заболевания является недостаточность фермента лизосомной кислой липазы, которая приводит к накоплению липидов в клетках различных органов, главным образом печени и селезенки, отложению холестерина на…