Гипофосфатазия: семейный случай редкого заболевания | Романенко Е.С.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) [1, 2]. Наследование мутаций может происходить как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу [2]. Наличие патогенной мутации приводит к снижению активности тканенеспецифической ЩФ и внеклеточному накоплению ферментных субстратов: неорганического пирофосфата и пиридоксаль-5’-фосфата [1, 3], в результате чего нарушается минерализация костной ткани, обмен витамина…

Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…

Гипофосфатазия у детей. Три лица одной болезни | Бойков С.А., Черняк И.Ю., Шатохина Н.С., Гуркина Е.Ю., Бородина Н.А., Челабова Е.Ф., Эпоева С.А.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — это мультисистемное прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, зачастую приводящее к угрожающим жизни состояниям и инвалидизации пациентов [1]. ГФФ развивается вследствие мутаций в гене ALPL, который кодирует фермент — тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ЩФ), принимающую активное участие в минерализации костной ткани и метаболизме витамина В6 в центральной нервной системе. Наследование мутаций может происходить как…