Гипофосфатазия. Обзор клинических случаев, опубликованных в РФ | Гуркина Е.Ю., Воинова В.Ю., Кузенкова Л.М., Соснина И.Б., Витебская А.В., Костик М.М., Шатохина Н.С., Черняк И.Ю., Храмова Е.Б., Романенко Е.С., Вяткина А.С., Абрукова А.В.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, кодирующем активность фермента тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ). Канадский врач J.C. Rathbun при описании пациента с крайне низким уровнем щелочной фосфатазы (ЩФ) впервые применил термин «гипофосфатазия» [1]. Клинические симптомы ГФФ неоднородны: от фатального перинатального варианта с выраженной гипоминерализацией скелета и дыхательной недостаточностью до постепенно…

Гипофосфатазия у детей. Три лица одной болезни | Бойков С.А., Черняк И.Ю., Шатохина Н.С., Гуркина Е.Ю., Бородина Н.А., Челабова Е.Ф., Эпоева С.А.

Прочие тематики

Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — это мультисистемное прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, зачастую приводящее к угрожающим жизни состояниям и инвалидизации пациентов [1]. ГФФ развивается вследствие мутаций в гене ALPL, который кодирует фермент — тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ЩФ), принимающую активное участие в минерализации костной ткани и метаболизме витамина В6 в центральной нервной системе. Наследование мутаций может происходить как…

Алгоритм отмены ингаляционных кортикостероидов у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких. Региональное совещание экспертов | Лещенко И.В., Антонов В.Н., Близнякова Е.В., Блинова Е.В., Демко И.В., Игнатова Г.Л., Криночкина И.Р., Косолапова В.И., Куделя Л.М., Ливерко Е.В., Масалкина О.В., Медведский Е.А., Трифанова Н.М., Трофименко И.Н., Хасанова Р.Б., Черняк Б.А., Эсаулова Н.А.

Прочие тематики

Алгоритм отмены ингаляционных кортикостероидов у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких. Региональное совещание экспертов АКТУАЛЬНОСТЬ АЛГОРИТМА ОТМЕНЫ ИНГАЛЯЦИОННЫХ КОРТИКОСТЕРОИДОВ ПРИ ХРОНИЧЕСКОЙ ОБСТРУКТИВНОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ Алгоритм лечения хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) подразумевает назначение всем пациентам длитель-нодействующих бронходилататоров (ДДБД) в качестве базисной терапии [1, 2]. В свою очередь, терапия, содержащая ингаля-ционные глюкокортикостероиды (ИГКС), показана определенной группе…