Гипофосфатазия у детей. Три лица одной болезни | Бойков С.А., Черняк И.Ю., Шатохина Н.С., Гуркина Е.Ю., Бородина Н.А., Челабова Е.Ф., Эпоева С.А.
Введение Гипофосфатазия (ГФФ) — это мультисистемное прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, зачастую приводящее к угрожающим жизни состояниям и инвалидизации пациентов [1]. ГФФ развивается вследствие мутаций в гене ALPL, который кодирует фермент — тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ЩФ), принимающую активное участие в минерализации костной ткани и метаболизме витамина В6 в центральной нервной системе. Наследование мутаций может происходить как…