Клинико-генетические особенности при полной и частичной врожденной аниридии | Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А.

Глазные болезни (офтальмология)

Введение Врожденная аниридия (OMIM #106210) (ВА) — это редкая врожденная наследственная патология глаза. ВА наследуется по аутосомно-доминантному типу. Более половины случаев ВА спорадические, без отягощенной семейной истории. Частота ВА составляет, по данным разных авторов, 1 случай на 40 000–96 000 человек [1, 2]. ВА в большинстве (85%) случаев наблюдается как самостоятельный порок развития глаза, в…

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) | Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Ветрова Н.В., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.

Глазные болезни (офтальмология)

Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (nbia)) Введение Мутации в гене C19orf12 характеризуются первоначально изменениями походки, сопровождающимися прогрессирующим спастическим парезом, прогрессирующей дистонией (которая может быть ограничена руками и ногами или быть более общего характера), психоневрологическими нарушениями (например, эмоциональной лабильностью, депрессией, беспокойством, импульсивностью, галлюцинациями, невнимательностью…